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Kann die Huntington-Krankheit homozygot dominant sein?

Kann die Huntington-Krankheit homozygot dominant sein?



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Kann die Huntington-Krankheit homozygot dominant sein? Ich bin mir nicht sicher, ob das Individuum, das homozygot dominant für die Huntington-Krankheit ist, bis ins Erwachsenenalter überleben oder sterben wird, wenn es Säuglinge oder Föten ist. Ich finde keine guten Informationen zu diesem Thema.


Ja, aber relativ selten. Die Krankheit schreitet bei Homozygoten schneller voran als bei Heterozygoten.1

Referenz

1: Ferdinando Squitieri, Cinzia Gellera, Milena Cannella, Caterina Mariotti, Giuliana Cislaghi, David C. Rubinsztein, Elisabeth W. Almqvist, David Turner, Anne‐Catherine Bachoud‐Lévi, Sheila A. Simpson, Martin Delatycki, Vittorio Maglione, Michael R Hayden, Stefano Di Donato, Homozygosity for CAG mutation in Huntington disease is assoziiert mit einem schwereren klinischen Verlauf, Brain, Volume 126, Issue 4, April 2003, S. 946-955, https://doi.org/10.1093/brain /awg077

Quelle: Homozygotie für die CAG-Mutation bei der Huntington-Krankheit ist mit einem schwereren klinischen Verlauf verbunden; Ferdinando Squitieri et al. Brain, Volume 126, Issue 4, April 2003, Seiten 946-955, https://doi.org/10.1093/brain/awg077


Chorea Huntington ist das dominante letale Allel beim Menschen. Was sind die genotypischen und phänotypischen F1-Verhältnisse von Eltern, die homozygot dominant und heterozygot sind?

50% sind homozygot und 50% heterozygot, alle werden den Huntington-Phänotyp aufweisen.

Erläuterung:

Nennen wir das dominante Allel für die Huntington-Krankheit #color(red)"H"# und das rezessive Allel #color(green)"h"# .

Elternteil 1 ist homozygot = #color(red)"HH"#
Elternteil 2 ist heterozygot = #color(red)"H"color(green)"h"#

Mit diesem Wissen können wir eine Kreuztabelle für F1, die Nachkommen der ersten Generation, erstellen:

Dies zeigt, dass die Chance, homozygote Nachkommen zu bekommen ( #color(red)"HH"# ) 50% beträgt und 50% Chance, heterozygote Nachkommen zu bekommen ( #color(red)"H"color(green)"h"# ).

Das Allel für einen Huntington-Phänotyp ist dominant, daher benötigen Sie nur 1 dominantes Allel, um den Phänotyp anzuzeigen. In diesem Fall zeigen 100 % der F1-Nachkommen den Phänotyp.


Kann die Huntington-Krankheit homozygot dominant sein? - Biologie

Chorea Huntington: Evolution und genetische Krankheit

Wie ist es möglich, dass eine so verheerende genetische Krankheit in einigen Bevölkerungsgruppen so häufig vorkommt? Sollte die natürliche Selektion nicht genetische Defekte bei menschlichen Populationen beseitigen? Forschungen zur evolutionären Genetik dieser Krankheit legen nahe, dass es zwei Hauptgründe für das Fortbestehen von Huntington in menschlichen Populationen gibt: Mutation in Verbindung mit schwacher Selektion.

Das Diagramm links zeigt, wie das Huntington-Allel weitergegeben wird. Da es das dominante Allel ist, haben Personen mit nur einem Elternteil mit Chorea Huntington eine 50-50-Chance, die Krankheit selbst zu entwickeln.

Mutation
1993 entdeckte eine kollaborative Forschungsgruppe den Schuldigen, der für Huntington verantwortlich ist: eine DNA-Strecke, die sich immer wieder wiederholt, CAGCAGCAGCAG. und so weiter. Menschen, die zu viele CAGs im Huntington-Gen tragen (mehr als etwa 35 Wiederholungen), entwickeln die Krankheit. In den meisten Fällen haben die von Huntington Betroffenen ein krankheitsverursachendes Allel von einem Elternteil geerbt. Andere haben möglicherweise keine Familiengeschichte der Krankheit, aber möglicherweise neue Mutationen, die Huntington verursachen.

Wenn eine Mutation dazu führt, dass zusätzliche CAGs in das Huntington-Gen eingefügt werden, können neue Huntington-Allele erzeugt werden. Natürlich ist es auch möglich, dass eine Mutation CAGs entfernt. Die Forschung legt jedoch nahe, dass Mutationen bei Huntington voreingenommen sind. Hinzufügungen von CAGs sind wahrscheinlicher als Verluste von CAGs.

Auswahl
Als ob das nicht schon schlimm genug wäre, gehört die Huntington-Krankheit zu einer Klasse genetischer Krankheiten, die sich der natürlichen Selektion weitgehend entziehen. Die Huntington-Krankheit ist aus einem sehr einfachen Grund für die natürliche Auslese oft "unsichtbar": Sie betrifft im Allgemeinen den Menschen erst, wenn nach sie haben reproduziert. Auf diese Weise können die Allele für die spät einsetzende Huntington-Krankheit trotz ihrer schädlichen Auswirkungen der natürlichen Selektion entgehen und sich in die nächste Generation "einschleichen". Früh einsetzende Fälle von Huntington sind selten, dies ist eine Ausnahme, und sind stark dagegen gewählt.

Dr. Nancy Wexler (rechts auf der Spur der Geneologie) untersucht seit den 1970er Jahren die bemerkenswert hohe Huntington-Häufigkeit im Maracaibo-See. Sie hat herausgefunden, dass die hohe Inzidenz dieser Krankheit dort durch ein evolutionäres Ereignis erklärt wird, das als Gründereffekt bezeichnet wird. Vor etwa 200 Jahren gebar eine alleinstehende Frau, die zufällig das Huntington-Allel trug, 10 Kinder – und heute führen viele Bewohner des Lake Maracaibo ihre Abstammung (und ihr krankheitsverursachendes Gen) auf diese Abstammungslinie zurück. Ein einfacher Zufall der Geschichte, hohe Geburtenraten und eine schwache Selektion sind für die genetische Belastung dieser Population verantwortlich.

Lösungen?


Der Vergleich der Streifenmuster in einem Gentest kann Forschern sagen, ob eine Person ein Allel trägt, das wahrscheinlich Huntington verursacht.
Derzeit gibt es keine Heilmittel für die Huntington-Krankheit – es gibt keine Wunderpille, die das Fortschreiten der Krankheit aufhalten kann. Das Verständnis der Evolutionsgeschichte der Krankheit — eine wiederkehrende Mutation, die von der natürlichen Selektion oft "übersehen" wird, weist jedoch auf einen Weg hin, die Häufigkeit der Krankheit langfristig zu reduzieren: es den Menschen zu ermöglichen, eine informiertere Fortpflanzungsfähigkeit zu erreichen Wahlen.

Heute können genetische Tests Menschen identifizieren, die ein Huntington-Allel tragen, lange bevor die Krankheit ausbricht und bevor sie ihre Fortpflanzungsentscheidungen getroffen haben. Der Gentest, der das Huntington-Allel identifiziert, funktioniert ähnlich wie der DNA-Fingerabdruck. Eine DNA-Probe wird kopiert und in Stücke geschnitten. Anschließend werden die Stücke auf einem Gel ausgebreitet (siehe rechts). Das Streifenmuster kann Forschern sagen, ob eine Person ein Allel trägt, das wahrscheinlich Huntington verursacht.

Diese Informationen könnten es den Menschen ermöglichen, fundiertere reproduktive Entscheidungen zu treffen. Am Maracaibo-See zum Beispiel haben Forscher und Gesundheitspersonal versucht, der lokalen Bevölkerung Verhütungsmittel zur Verfügung zu stellen, damit sie reproduktive Entscheidungen auf der Grundlage ihrer eigenen Familienanamnese mit der Krankheit treffen kann. Aber was auch immer sich die Menschen letztendlich mit diesem Wissen entschließen, ein tiefes Verständnis der Krankheit wäre ohne die historische Perspektive, die die Evolution bietet, nicht möglich.

Foto der venezolanischen Familie © 1983 von Steve Uzzell Dr. Wexler Foto © 1986 von Steve Uzzell


Ist die Huntington-Krankheit rezessiv oder dominant?

Huntington-Krankheit (HD) ist geerbt in autosomal-dominant vererbt. Dies bedeutet, dass eine Veränderung (Mutation) in nur einer der 2 Kopien des HTT-Gens ausreicht, um die Erkrankung zu verursachen. Wenn eine Person mit Huntington Kinder hat, hat jedes Kind eine Chance von 50 % (1 zu 2), das mutierte Gen zu erben und die Krankheit zu entwickeln.

Wissen Sie auch, welche Chromosomen von der Huntington-Krankheit betroffen sind? Die HD wird durch einen genetischen Defekt verursacht Chromosom 4. Der Defekt verursacht einen Teil von DNA viel öfter auftreten, als es sein sollte. Dieser Defekt wird als CAG-Wiederholung bezeichnet. Normalerweise ist dieser Abschnitt von DNA wird 10 bis 28 mal wiederholt.

Wer bekommt eher die Huntington-Krankheit?

Die Huntington-Krankheit betrifft geschätzte 3 bis 7 pro 100,000 Menschen europäischer Abstammung. Die Störung scheint bei einigen anderen Bevölkerungsgruppen, einschließlich Menschen japanischer, chinesischer und afrikanischer Abstammung, weniger verbreitet zu sein.

Können Sie die Huntington-Krankheit bekommen, wenn keiner Ihrer Eltern darunter leidet?

Mit dominantem Krankheiten mögen Huntington-Krankheit (HD), es ist normalerweise ziemlich einfach zu Risiken erkennen. Allgemein wenn ein Elternteil hat es, dann hat jedes Kind eine 50%ige Chance auf es haben auch. Und wenn keiner der Eltern hat die Krankheit, dann stehen die Chancen gut, dass keiner von das Kinder Wille entweder. Höchstwahrscheinlich ihre Kinder habe HD von ihr.


Tödliche Vererbungsmuster

Ein großer Teil der Gene im Genom eines Individuums ist überlebenswichtig. Gelegentlich kann ein nicht-funktionelles Allel für ein essentielles Gen durch Mutation entstehen und in einer Population übertragen werden, solange Individuen mit diesem Allel auch eine funktionelle Wildtyp-Kopie haben. Das Wildtyp-Allel funktioniert mit einer ausreichenden Kapazität, um das Leben zu erhalten, und wird daher als dominant gegenüber dem nichtfunktionellen Allel angesehen. Betrachten Sie jedoch zwei heterozygote Eltern, die einen Genotyp einer Wildtyp-/nichtfunktionellen Mutante für ein hypothetisches essentielles Gen haben. Bei einem Viertel ihrer Nachkommen würden wir erwarten, Individuen zu beobachten, die für das nichtfunktionelle Allel homozygot rezessiv sind. Da das Gen essentiell ist, können sich diese Personen nach der Befruchtung nicht entwickeln, in utero sterben oder später im Leben sterben, je nachdem, in welcher Lebensphase dieses Gen benötigt wird. Ein Vererbungsmuster, bei dem ein Allel nur in der homozygoten Form tödlich ist und bei dem der Heterozygote normal sein kann oder einen veränderten nicht-letalen Phänotyp aufweist, wird als rezessiv letal bezeichnet.

Bei Kreuzungen zwischen heterozygoten Individuen mit einem rezessiven letalen Allel, das bei Homozygotie vor der Geburt zum Tod führt, würden nur Wildtyp-Homozygote und Heterozygote beobachtet. Das genotypische Verhältnis wäre demnach 2:1. In anderen Fällen kann das rezessive letale Allel auch einen dominanten (aber nicht letalen) Phänotyp im Heterozygoten aufweisen. Zum Beispiel beeinflusst das rezessive letale Curly-Allel in Drosophila die Flügelform in der heterozygoten Form, ist aber in der homozygoten Form tödlich.


Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine erbliche neurologische Erkrankung, die unwillkürliche Bewegungen, schwere emotionale Störungen und kognitiven Verfall verursacht. Allein in den Vereinigten Staaten haben etwa 30.000 Menschen die Huntington-Krankheit. Darüber hinaus zeigen 35.000 Menschen einige Symptome und 75.000 Menschen tragen das abnormale Gen, das sie zur Entwicklung der Krankheit führt. Es gibt keine Heilung für diese tödliche Krankheit.

Ein einzelnes abnormes Gen produziert die Huntington-Krankheit. 1993 isolierten Wissenschaftler schließlich das Huntington-Gen auf Chromosom 4. Das Gen kodiert für die Produktion eines Proteins namens "Huntingtin", dessen Funktion noch unbekannt ist. Aber die defekte Version des Gens hat übermäßige Wiederholungen einer Drei-Basen-Sequenz, "CAG". Im normalen Huntingtin-Gen wird diese Sequenz zwischen 11 und 29 Mal wiederholt. Im mutierten Gen tritt die Wiederholung immer wieder auf, von 40 mal bis zu mehr als 80.

Dieser Defekt führt dazu, dass das resultierende Huntingtin-Protein missgebildet wird, anfällig für Verklumpungen im Gehirn und zum Tod benachbarter Nervenzellen führt. Am häufigsten sind Zellen der Basalganglien, einem Hirnareal, das für die Bewegungskoordinierung zuständig ist, und der Hirnrinde, die Denken, Wahrnehmung und Gedächtnis steuert, betroffen.

Da das Gen, das die Huntington-Krankheit verursacht, dominant ist, hat jedes Kind eines Huntington-Elternteils eine 50-50-Chance, das Huntington-Gen zu erben. Das Kind braucht nur eine Kopie des Gens von einem der Elternteile, um die Krankheit zu entwickeln. Eine Person, die das Huntington-Gen erbt und lange genug überlebt, wird früher oder später die Krankheit entwickeln. Wenn das Kind das defekte Gen nicht erbt, wird das Kind weder die Krankheit bekommen noch das Gen an nachfolgende Generationen weitergeben. Die Symptome der Huntington-Krankheit treten im Allgemeinen in der Mitte des Lebens auf.

Forschung: Die Geheimnisse der Huntington-Krankheit entschlüsseln

Die Entdeckung des Gens im Jahr 1993, das bei Fehlfunktionen die Huntington-Krankheit auslöst, hat die Erforschung dieser verheerenden Krankheit in Gang gesetzt. Wissenschaftler hoffen, dass ein facettenreicher Ansatz zu einer Heilung führt.

Die Forschung geht in viele Richtungen:

Grundlegende Neurobiologie: Wissenschaftler untersuchen weiterhin das Huntington-Gen, um besser zu verstehen, wie es Krankheiten verursacht.

Bildgebung: Wissenschaftler können mithilfe von PET-Scans und anderen bildgebenden Verfahren beobachten, was das defekte Gen mit verschiedenen Strukturen im Gehirn macht und wie es die Chemie und den Stoffwechsel des Körpers beeinflusst.

Tiermodelle: Wissenschaftler hoffen, mehr über die Symptome und das Fortschreiten der Krankheit zu erfahren, indem sie Versuchstiere wie Mäuse züchten und versuchen, die klinischen Merkmale der Huntington-Krankheit zu kopieren.

Fötale Gewebeforschung: Forscher haben Nagetieren und nicht-menschlichen Primaten fetales Gewebe implantiert, um besser zu verstehen, wie Funktionen, die typischerweise durch Nervendegeneration bei Menschen mit Huntington-Krankheit verloren gehen, wiederhergestellt oder ersetzt werden können.

Genetische Studien: Wissenschaftler untersuchen weiterhin Vererbungsmuster in Familien, einschließlich genetischer Studien des Beginnalters, Vererbungsmuster und innerhalb von Familien gefundene Marker. Diese Studien können zusätzliches Licht darauf werfen, wie die Huntington-Krankheit von Generation zu Generation weitergegeben wird.

Klinische Arzneimittelstudien: Drogentests umfassen Klassen von Medikamenten, die die Symptome kontrollieren, das Fortschreiten der Huntington-Krankheit verlangsamen oder andere Stoffwechseldefekte korrigieren oder ersetzen, die zur Entwicklung und Progression der Huntington-Krankheit beitragen.

Neue Entdeckung bietet Hoffnung auf eine neue Behandlung

Diese vielen Forschungsrichtungen haben sich kürzlich zu einer vielversprechenden Entdeckung zusammengeschlossen, die eine Behandlung der Huntington-Krankheit nahelegt: Wissenschaftler der University of California (UC) in Irvine haben erfolgreich den Zelltod in einer Drosophila Fruchtfliegenmodell, das den Huntington-Gendefekt trägt. Forscher der UC Irvine glauben, entdeckt zu haben, wie die genetische Mutation chemische Wege verändert, um die Krankheit zu verursachen. Durch die Identifizierung dieser Veränderungen glauben die Forscher, einen wirksamen Weg gefunden zu haben, um die Krankheit zu verlangsamen oder zu verhindern.

Das von den Forschern der UC Irvine verwendete Medikament zur Verhinderung des Zelltods bei der Fruchtfliege ist als HDAC-Inhibitor bekannt und befindet sich derzeit in klinischen Studien zur Behandlung von Krebs beim Menschen. Dies könnte die Erprobung des Medikaments bei Patienten mit Huntington-Krankheit am Menschen beschleunigen.

Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine erbliche neurologische Erkrankung, die unwillkürliche Bewegungen, schwere emotionale Störungen und kognitiven Verfall verursacht. Allein in den Vereinigten Staaten haben etwa 30.000 Menschen die Huntington-Krankheit. Darüber hinaus zeigen 35.000 Menschen einige Symptome und 75.000 Menschen tragen das abnormale Gen, das sie zur Entwicklung der Krankheit führt. Es gibt keine Heilung für diese tödliche Krankheit.

Ein einzelnes abnormes Gen produziert die Huntington-Krankheit. 1993 isolierten Wissenschaftler schließlich das Huntington-Gen auf Chromosom 4. Das Gen kodiert für die Produktion eines Proteins namens "Huntingtin", dessen Funktion noch unbekannt ist. Aber die defekte Version des Gens hat übermäßige Wiederholungen einer Drei-Basen-Sequenz, "CAG". Im normalen Huntingtin-Gen wird diese Sequenz zwischen 11 und 29 Mal wiederholt. Im mutierten Gen tritt die Wiederholung immer wieder auf, von 40 mal bis zu mehr als 80.

Dieser Defekt führt dazu, dass das resultierende Huntingtin-Protein missgebildet ist, anfällig für Verklumpungen im Gehirn und zum Tod benachbarter Nervenzellen führt. Am häufigsten sind Zellen der Basalganglien, einem Hirnareal, das für die Bewegungskoordinierung zuständig ist, und der Hirnrinde, die Denken, Wahrnehmung und Gedächtnis steuert, betroffen.

Da das Gen, das die Huntington-Krankheit verursacht, dominant ist, hat jedes Kind eines Huntington-Elternteils eine 50-50-Chance, das Huntington-Gen zu erben. Das Kind braucht nur eine Kopie des Gens von einem der Elternteile, um die Krankheit zu entwickeln. Eine Person, die das Huntington-Gen erbt und lange genug überlebt, wird früher oder später die Krankheit entwickeln. Wenn das Kind das defekte Gen nicht erbt, wird das Kind weder die Krankheit bekommen noch das Gen an nachfolgende Generationen weitergeben. Die Symptome der Huntington-Krankheit treten im Allgemeinen in der Mitte des Lebens auf.

Forschung: Die Geheimnisse der Huntington-Krankheit entschlüsseln

Die Entdeckung des Gens im Jahr 1993, das bei Fehlfunktionen die Huntington-Krankheit auslöst, hat die Erforschung dieser verheerenden Krankheit in Gang gesetzt. Wissenschaftler hoffen, dass ein facettenreicher Ansatz zu einer Heilung führt.

Die Forschung geht in viele Richtungen:

Grundlegende Neurobiologie: Wissenschaftler untersuchen weiterhin das Huntington-Gen, um besser zu verstehen, wie es Krankheiten verursacht.

Bildgebung: Wissenschaftler können mithilfe von PET-Scans und anderen bildgebenden Verfahren beobachten, was das defekte Gen mit verschiedenen Strukturen im Gehirn macht und wie es die Chemie und den Stoffwechsel des Körpers beeinflusst.

Tiermodelle: Wissenschaftler hoffen, mehr über die Symptome und das Fortschreiten der Krankheit zu erfahren, indem sie Versuchstiere wie Mäuse züchten und versuchen, die klinischen Merkmale der Huntington-Krankheit zu kopieren.

Fötale Gewebeforschung: Forscher haben Nagetieren und nicht-menschlichen Primaten fetales Gewebe implantiert, um besser zu verstehen, wie Funktionen, die typischerweise durch Nervendegeneration bei Menschen mit Huntington-Krankheit verloren gehen, wiederhergestellt oder ersetzt werden können.

Genetische Studien: Wissenschaftler untersuchen weiterhin Vererbungsmuster in Familien, einschließlich genetischer Studien des Beginnalters, Vererbungsmuster und innerhalb von Familien gefundene Marker. Diese Studien können zusätzliches Licht darauf werfen, wie die Huntington-Krankheit von Generation zu Generation weitergegeben wird.

Klinische Arzneimittelstudien: Drogentests umfassen Klassen von Medikamenten, die die Symptome kontrollieren, das Fortschreiten der Huntington-Krankheit verlangsamen oder andere Stoffwechseldefekte korrigieren oder ersetzen, die zur Entwicklung und Progression der Huntington-Krankheit beitragen.

Neue Entdeckung bietet Hoffnung auf eine neue Behandlung

Diese vielen Wege der Forschung haben sich kürzlich zu einer vielversprechenden Entdeckung zusammengeführt, die eine Behandlung der Huntington-Krankheit nahelegt: Wissenschaftler der University of California (UC) in Irvine haben erfolgreich den Zelltod in einer Drosophila Fruchtfliegenmodell, das den Huntington-Gendefekt trägt. Forscher der UC Irvine glauben, entdeckt zu haben, wie die genetische Mutation chemische Wege verändert, um die Krankheit zu verursachen. Durch die Identifizierung dieser Veränderungen glauben die Forscher, einen wirksamen Weg gefunden zu haben, um die Krankheit zu verlangsamen oder zu verhindern.

Das von den Forschern der UC Irvine verwendete Medikament zur Verhinderung des Zelltods bei der Fruchtfliege ist als HDAC-Inhibitor bekannt und befindet sich derzeit in klinischen Studien zur Behandlung von Krebs beim Menschen. Dies könnte die Erprobung des Medikaments bei Patienten mit Huntington-Krankheit am Menschen beschleunigen.


Vererbung Vererbung

Die juvenile Huntington-Krankheit wird basierend auf der Auswertung der Symptome, der Familienanamnese und genetischen Testergebnissen diagnostiziert – idealerweise von einem Kinderneurologen. Neurologische Symptome müssen möglicherweise über mehrere Arzttermine hinweg untersucht werden. Für die Diagnose ist kein einzelnes Symptom oder eine Gruppe von Symptomen erforderlich, aber die meisten Kinder mit juveniler Huntington-Krankheit weisen zum Zeitpunkt der Untersuchung mehrere Symptome auf. Eltern von Kindern, die untersucht werden, können befürchten, dass die Symptome ihres Kindes auf die juvenile Huntington-Krankheit zurückzuführen sind, aber es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass Kinder Entwicklungs- oder neurologische Störungen haben können, die nichts mit Huntington zu tun haben. [6] [7]

In den meisten Fällen hat ein Kind oder Teenager mit juveniler Huntington-Krankheit einen Elternteil mit Huntington-Krankheit. In einigen Fällen "erscheint" die Familienanamnese jedoch negativ. Dies kann der Fall sein, wenn ein Elternteil gestorben ist, bevor die Symptome aufgetreten sind, wenn bei einem Elternteil noch keine Diagnose gestellt wurde oder wenn der Vater nicht der leibliche Vater ist (Nicht-Vaterschaft). Wenn die Familienanamnese wirklich negativ ist, können andere Ursachen für die Symptome des Kindes untersucht werden. Wenn die Familienanamnese positiv ist oder der Arzt vermutet, dass die Krankheit vorliegt, kann ein Gentest angeordnet werden, um die Diagnose einer Huntington-Krankheit zu bestätigen oder auszuschließen. [6] [7]

Testressourcen

  • Das Genetic Testing Registry (GTR) bietet Informationen über die genetischen Tests für diese Erkrankung. Die Zielgruppe des GTR sind Gesundheitsdienstleister und Forscher. Patienten und Verbraucher mit spezifischen Fragen zu einem Gentest sollten sich an einen Gesundheitsdienstleister oder einen Genetiker wenden.

Risikofaktoren des Lebensstils

Die Huntington-Krankheit tritt tendenziell im mittleren Alter auf, und die juvenile Form entwickelt sich, nachdem die normale neurologische Entwicklung begonnen hat.

Im Gegensatz zu einigen Erbkrankheiten gibt es bei der Huntington-Krankheit kein Problem mit der Bildung des Gehirns – stattdessen gibt es ein Problem mit Aufrechterhaltung Gesundheit der Gehirnzellen, nachdem sie sich bereits ausreichend gebildet haben.

Es gibt einige Bevölkerungsgruppen, bei denen die Huntington-Krankheit etwas häufiger vorkommt, aber es gibt keine Lebensstilfaktoren oder Gewohnheiten, die nachweislich die Erkrankung verursachen oder dazu beitragen, sie zu verhindern.

Die Huntington-Krankheit tritt weltweit auf, mit einer etwas geringeren Prävalenz in asiatischen Ländern als in Europa, den USA und Australien. Die Erkrankung ist auch bei Frauen etwas häufiger als bei Männern und bei Personen mit niedrigerem sozioökonomischem Niveau etwas häufiger.

Experten sind sich über den Grund für diese Trends nicht sicher, und derzeit geht man davon aus, dass einige Populationen mit größerer Wahrscheinlichkeit die ursächliche Mutation tragen.

Andere Erklärungen für die unterschiedliche Inzidenz bei verschiedenen Populationen sind:

  • Forscher vermuten, dass Gentests und die Identifizierung der Krankheit zwischen verschiedenen Bevölkerungsgruppen unterschiedlich sein könnten und dass dies ein Grund für die unterschiedlichen Diagnosen sein könnte und nicht ein tatsächlicher Unterschied im Auftreten.
  • Die Forscher vermuten, dass Frauen für eine höhere Anzahl von CAG-Wiederholungen prädisponiert sein könnten als Männer.
  • Die Forschung zeigt, dass kognitive und motorische Defizite zu einem niedrigeren Einkommen für die von der Erkrankung Betroffenen und ihre Nachkommen führen können.

Chorea Huntington: Zusammenhang zwischen Phänotyp und Genotyp

Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine autosomal-dominant vererbte neurodegenerative Erkrankung mit den typischen Manifestationen von unwillkürlichen Bewegungen, psychiatrischen und Verhaltensstörungen sowie kognitiven Beeinträchtigungen. Es wird durch die dynamische Mutation in der CAG-Triplett-Wiederholungszahl im Exon 1 des Huntingtin (HTT)-Gens verursacht. Die Symptome der Huntington-Krankheit, insbesondere das Alter bei Ausbruch, hängen mit den genetischen Merkmalen zusammen, sowohl der CAG-Triplett-Wiederholung als auch den modifizierten Faktoren. Hier haben wir die jüngsten Fortschritte bei der Genotyp-Phänotyp-Beziehung der Huntington-Krankheit überprüft, wobei wir uns hauptsächlich auf die Eigenschaften der verschiedenen erweiterten CAG-Wiederholungszahlen, genetischen Modifikatoren und der CCG-Wiederholungszahl am 3'-Ende der CAG-Triplett-Wiederholung und deren Auswirkungen auf den Phänotyp konzentrieren . Wir haben auch die speziellen Formen der Huntington-Krankheit (juvenile Huntington-Krankheit, atypische Huntington-Krankheit und homozygote Huntington-Krankheit) und ihre Phänotyp-Genotyp-Korrelationen untersucht. Die Überprüfung wird Klinikern helfen, das Alter und den Krankheitsverlauf der Huntington-Krankheit vorherzusagen, die genetische Beratung zu geben und die Erforschung des Huntington-Mechanismus zu beschleunigen.

Schlüsselwörter: Genotyp Huntingtin Huntington-Krankheit Phänotyp.


Verwendung von Stammbäumen

Abbildung 6 zeigt einen Stammbaum für wolliges Haar. Der Mann an der Spitze des Stammbaums hat normales Haar, also ist sein Genotyp ww. Seine Frau hat wolliges Haar, muss aber heterozygot (Ww) sein, da drei ihrer sechs Kinder normales Haar haben.

Ein Stammbaum ermöglicht es einem Genetiker nicht nur, die Vergangenheit zu verstehen, sondern hilft auch, das Auftreten eines Merkmals in zukünftigen Generationen vorherzusagen.

Wenn ein Enkel mit wolligem Haar eine Frau mit normalem Haar heiratet und sie planen, drei Kinder zu bekommen, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass alle drei Kinder wolliges Haar haben, 1 /8. Da der Mann heterozygot (Ww) und die Frau homozygot (ww) ist, hat jedes Kind eine 1 /2 Wahrscheinlichkeit, das Wollhaar-Allel zu erben ( 1 /2 X1 /2 X1 /2 = 1 /8).


Abbildung. Stammbaum von Wollhaar. (zum Vergrößern auf das Bild klicken)

Diese Animation wird Ihnen helfen, Ihr Verständnis der Stammbaumanalyse zu überprüfen.


Schau das Video: Werden genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankungen wie die Huntington Krankheit HK behandelb (August 2022).