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5: Stammbäume und Populationen - Biologie


Die in den vorangegangenen Kapiteln beschriebenen Grundkonzepte der Genetik lassen sich auf nahezu jeden eukaryontischen Organismus anwenden. Einige Techniken, wie zum Beispiel Testkreuzungen, können jedoch nur mit Modellorganismen oder anderen experimentell manipulierbaren Spezies durchgeführt werden. Um die Vererbungsmuster von Genen beim Menschen und anderen Arten zu untersuchen, bei denen kontrollierte Paarungen nicht möglich sind, verwenden Genetiker die Analyse von Stammbäumen und Populationen.

  • 5.1: Auftakt zu Stammbäumen und Populationen
    Um die Vererbungsmuster von Genen beim Menschen und anderen Arten zu untersuchen, bei denen kontrollierte Paarungen nicht möglich sind, verwenden Genetiker die Analyse von Stammbäumen und Populationen.
  • 5.2: Stammbaumanalyse
    Ahnentafeln sind Diagramme, die die Phänotypen und/oder Genotypen für einen bestimmten Organismus und seine Vorfahren zeigen. Während sie in menschlichen Familien häufig verwendet werden, um genetische Krankheiten zu verfolgen, können sie für jede Art und jedes ererbte Merkmal verwendet werden.
  • 5.3: Ableitung des Vererbungsmodus
    Bei einem Stammbaum einer nicht charakterisierten Krankheit oder eines nicht charakterisierten Merkmals besteht eine der ersten Aufgaben darin, zu bestimmen, welche Vererbungsarten möglich sind und dann welche Vererbungsart am wahrscheinlichsten ist. Diese Informationen sind wichtig, um die Wahrscheinlichkeit zu berechnen, dass das Merkmal an zukünftige Nachkommen vererbt wird. Wir werden hauptsächlich fünf Haupttypen der Vererbung betrachten: autosomal-dominant (AD), autosomal-rezessiv (AR), X-chromosomal-dominant (XD), X-chromosomal-rezessiv (XR) und Y-chromosomal (Y).
  • 5.4: Sporadische und nicht erbliche Krankheiten
    Viele Krankheiten, die eine erbliche Komponente haben, haben aufgrund (1) der Beteiligung mehrerer Gene und/oder (2) Umweltfaktoren komplexere Vererbungsmuster.
  • 5.5: Berechnung von Wahrscheinlichkeiten
    Die Wahrscheinlichkeiten in den Ahnentafeln werden mit der Kenntnis der Mendelschen Vererbung und den gleichen grundlegenden Methoden berechnet, die in anderen Bereichen verwendet werden. Die erste Formel ist die Produktregel: Die gemeinsame Wahrscheinlichkeit zweier unabhängiger Ereignisse ist das Produkt ihrer einzelnen Wahrscheinlichkeiten; Dies ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein Ereignis UND ein anderes Ereignis eintritt.
  • 5.6: Populationsgenetik
    Eine Population ist eine große Gruppe von Individuen derselben Art, die sich miteinander paaren können. Es ist nützlich, die Häufigkeit bestimmter Allele innerhalb einer Population zu kennen, da diese Informationen zur Berechnung von Krankheitsrisiken verwendet werden können. Populationsgenetik ist auch in Ökologie und Evolution wichtig, da Veränderungen der Allelfrequenzen mit Migration oder natürlicher Selektion in Verbindung gebracht werden können.
  • 5.E: Stammbäume und Populationen (Übungen)
    Dies sind Hausaufgaben, die Nickle und Barrette-Ngs "Online Open Genetics" TextMap begleiten.
  • 5.S: Stammbäume und Populationen (Zusammenfassung)

Eine pränatale Diagnose und genetische Studie von fünf Stammbäumen in der chinesischen Bevölkerung mit Xp22.31-Mikroduplikation

Hintergrund: Kopienzahlvariationen (CNVs) können zum menschlichen Phänotyp, zur phänotypischen Vielfalt und zur Krankheitsanfälligkeit beitragen, während andere gutartig sein können. In der aktuellen Studie wurde ein Versuch untersucht, die Pathogenität von CNVs im Chromosom Xp22.31 zu untersuchen.

Methoden: G-Banding- und SNP-Array-Techniken wurden verwendet, um Chromosomen-Karyotypen und CNVs in Föten zu analysieren. Eltern, die mit fünf verschiedenen Ahnentafeln assoziiert sind, die hohe Risikofaktoren in der Schwangerschaft aufweisen, wurden mit Parametern wie fortgeschrittenem Alter, hohem Risiko für serologische Screenings und Ultraschallanomalien berücksichtigt.

Ergebnisse: Die Fruchtwasserkaryotypen der Föten waren 46, XX und die ihrer Eltern mit den fünf Stammbäumen zeigten keine Auffälligkeiten. Hier bemerkten wir eine Reihe von Individuen mit Xp22.31-Duplikationen im Bereich von 534,6 kb bis 1,6 Mb. Durch SNP-Array wurde festgestellt, dass die Föten in Stammbaum 1 und 2 hatten

600 kb-Duplikationen in der Xp22.31-Region ihrer X-Chromosomen, die zwei OMIM-Gene enthielt, HDHD1 (OMIM: 306480) und Teil von STS (OMIM: 300747). Die Föten der Stammbäume 3, 4 und 5 hatten eine Duplikation von 1,6 Mb auf demselben Chromosom, das vier OMIM-Gene enthielt: HDHD1 (OMIM: 306480), STS (OMIM: 300747), PNPLA4 (OMIM: 300102) und VCX (OMIM: 300229). Die Duplikationen in den Föten der Pedigrees 1 und 5 wurden von den nicht phänotypischen Eltern geerbt. Stammbäume 3 und 4 verweigerten die elterliche Überprüfung. Schließlich gehen vier der fünf Ahnentafeln in Richtung Schwangerschaft weiter, ohne dass während der Nachuntersuchungen Auffälligkeiten beobachtet wurden.

Abschluss: Unsere Studie zeigte erstmals Duplikationen von Xp22.31 in der chinesischen Bevölkerung. Klinische und genetische Untersuchungen an fünf verschiedenen Stammbäumen betrachten die Verdoppelung dieser Fragmente als wahrscheinlich benigne Kopienzahlvarianten (CNVs). Wir schlagen vor, dass die Duplikationen von Xp22.31 mit rezidivierenden Duplikationen als gutartige CNVs gelten.

Schlüsselwörter: Mikroduplikationspolymorphismus, Einzelnukleotid Pränataldiagnostik Xp22.31.

Interessenkonflikt-Erklärung

Konkurrierende InteressenDie Autoren geben an, keine konkurrierenden Interessen zu haben.


Stammbaumbasierte Bewertung der jüngsten Populationskonnektivität einer bedrohten Klapperschlange

Scott A. Martin, Department of Evolution, Ecology and Organismal Biology und Ohio Biodiversity Conservation Partnership, Ohio State University, Columbus, OH 43215-1253, USA.

Department of Evolution, Ecology and Organismal Biology and Ohio Biodiversity Conservation Partnership, The Ohio State University, Columbus, OH, USA

Department of Evolution, Ecology and Organismal Biology and Ohio Biodiversity Conservation Partnership, The Ohio State University, Columbus, OH, USA

Department of Evolution, Ecology and Organismal Biology and Ohio Biodiversity Conservation Partnership, The Ohio State University, Columbus, OH, USA

Scott A. Martin, Department of Evolution, Ecology and Organismal Biology und Ohio Biodiversity Conservation Partnership, Ohio State University, Columbus, OH 43215-1253, USA.

Department of Evolution, Ecology and Organismal Biology and Ohio Biodiversity Conservation Partnership, The Ohio State University, Columbus, OH, USA

Department of Evolution, Ecology and Organismal Biology and Ohio Biodiversity Conservation Partnership, The Ohio State University, Columbus, OH, USA

Abstrakt

Das Management gefährdeter Arten in fragmentierten Landschaften erfordert die Schätzung der Ausbreitungsraten zwischen Populationen über aktuelle Zeitskalen. Hier haben wir eine neue Methode zur Quantifizierung der jüngsten Verbreitung unter Verwendung genetischer Stammbaumdaten für nahe und entfernte Verwandte entwickelt. Insbesondere beschreiben wir einen Ansatz, der auf fehlende gemeinsame Vorfahren zwischen Verwandtschaftspaaren in Habitat-Patches in einer fragmentierten Landschaft ableitet. Anschließend wandten wir ein Sprungbrettmodell an, um nicht beprobten Individuen im Stammbaum wahrscheinliche Orte zuzuordnen, basierend auf der Minimierung der Anzahl der Bewegungen, die erforderlich sind, um die beobachteten Orte in beprobten Verwandtschaftspaaren zu erzeugen. Schließlich verwendeten wir alle Paare rekonstruierter Eltern-Nachkommen-Sätze, um die Ausbreitungsraten zwischen Habitat-Patches unter einem Bayes-Modell abzuschätzen. Unser Ansatz misst die Konnektivität über die Zeitskala, die durch die kleine Anzahl von Generationen im Stammbaum repräsentiert wird, und ist daher geeignet, die Auswirkungen der jüngsten Habitatveränderungen aufgrund menschlicher Aktivitäten abzuschätzen. Wir haben unsere Methode verwendet, um die jüngste Bewegung zwischen neu entdeckten Populationen bedrohter Östlicher Massasauga-Klapperschlangen abzuschätzen (Sistrurus catenatus) unter Verwendung von Daten von 2996 RAD-basierten genetischen Loci. Unsere Stammbaumanalysen fanden keine Hinweise auf eine zeitgemäße Konnektivität zwischen fünf genetischen Gruppen, zeigten jedoch als Bestätigung unseres Ansatzes hohe Verbreitungsraten zwischen Probenstandorten innerhalb eines einzelnen genetischen Clusters. Wir kommen zu dem Schluss, dass diese fünf genetischen Cluster von Ost-Massasauga-Klapperschlangen eine geringe Anzahl von ansässigen Schlangen aufweisen und demographisch isolierte Schutzeinheiten sind. Im weiteren Sinne kann unsere Methodik breit angewendet werden, um zeitgenössische Konnektivitätsraten zu bestimmen, unabhängig von Verzerrungen durch gemeinsame genetische Ähnlichkeit aufgrund der Abstammung, die andere Ansätze beeinflusst.


Methoden

Untersuchte Rassen

Stammbaumdateien für 60 Hunde-, 40 Schaf-, 20 Rinder- und 20 Pferderassen wurden aus französischen nationalen Datenbanken extrahiert. Für jede Art wurden Rassen ausgewählt, die ein breites Spektrum von Situationen repräsentieren, z Zweck (z. B. Auswahl nach Fleisch oder Milch) oder geografischer Herkunft (lokale, importierte oder transnationale Bevölkerung).

Um die Referenzpopulationen zu definieren, werden Generationsintervalle (T) wurden in den vier Pfaden (siehe unten) berechnet, da das Durchschnittsalter der Eltern bei der Geburt ihrer nützlichen Nachkommen (dh Nachkommen, die wiederum Eltern werden) über einen Zeitraum von 10 Jahren vor einem Referenzjahr (2005 für Hunderassen (siehe [10]) und 2007 für Schaf-, Rinder- und Pferderassen). Referenzpopulationen wurden definiert als alle Individuen (oder nur Weibchen bei Schaf- und Rinderrassen, angesichts der geringen Anzahl von Männchen, die bei diesen Arten aufgezogen wurden) mit beiden bekannten Elternteilen, die in einem Generationsintervall vor dem Referenzjahr geboren wurden.

Methoden zur Schätzung der effektiven Populationsgröße n e

Methode basierend auf dem Geschlechterverhältnis: Nes

Wrights Modell [1] für die Schätzung n es basiert auf dem Geschlechterverhältnis. Diese sehr einfache Methode soll die erhöhten Effekte sowohl der Inzucht als auch der Varianz der Nachkommengröße unter verschiedenen Annahmen widerspiegeln, einschließlich zufälliger Paarung, keine Selektion und zufällige Variation der Nachkommengröße zwischen den Eltern. Berechnung von n es benötigt nur die geschätzte Anzahl an brütenden Männchen (m) und Weibchen (F) in der Referenzpopulation und folgt Gleichung (1):

Methode basierend auf der Varianz der Nachkommengröße: Nev

Diese Methode ist anspruchsvoller als die vorherige, da sie die beobachtete Varianz der Nachkommengröße direkt berücksichtigt [6]. Eltern der Referenzpopulation werden als eine Gruppe nützlicher Nachkommen betrachtet. Auf jedem Weg (mm = Vater, mf = Vater-Mutter, fm = Muttervater oder ff = dam-dam), beobachtete Varianz (σ 2) und Kovarianz (σ) der Nachkommengröße werden unter Berücksichtigung dieser Individuen und ihrer eigenen Eltern (d. h. der Großeltern der Referenzpopulation) berechnet. n ev wird dann unter Verwendung von Gleichung (2) berechnet, in der m R und F R ist die Zahl der neuen männlichen und weiblichen Eltern, die jedes Jahr mit der Fortpflanzung beginnen, gemittelt über die 10 Jahre vor dem Bezugsjahr:

Methode basierend auf der Inzuchtrate zwischen zwei aufeinanderfolgenden Generationen: NeFt

Betrachtet man zwei aufeinanderfolgende Generationen T und T-1, Inzuchtrate (ΔF T) kann mit Gleichung (3) nach [2] berechnet werden, wobei F t+1 der durchschnittliche Inzuchtkoeffizient der Referenzpopulation ist und F T der durchschnittliche Inzuchtkoeffizient ihrer Eltern:

Die effektive Populationsgröße kann dann mit der Formel berechnet werden n eFt = 1/2ΔF T.

Methode basierend auf der Koancestry-Rate zwischen zwei aufeinanderfolgenden Generationen: NeCt

Unter Berücksichtigung des durchschnittlichen Koancestry-Koeffizienten (C), kann das vorhergehende Modell angewendet werden mit C t+1, dem durchschnittlichen Koancestry-Koeffizienten zwischen den Tieren in der Referenzpopulation, und C T, dem durchschnittlichen Koancestry-Koeffizienten zwischen den Eltern dieser Referenzpopulation, statt FT+1 und F T. Da die Anzahl der zu berechnenden Koancestry-Koeffizienten innerhalb einer Population der Größe n ist gleich n(n -1)/2, kann die Berechnung der durchschnittlichen Koancestry in großen Populationen sehr zeitaufwendig sein. Daher, wenn n(n -1)/2 ist größer als 100 000, 100 000 Personenpaare werden zufällig mit C geschätzt als Mittelwert der 100 000 berechneten Koeffizienten.

Methode basierend auf individueller Inzuchtrate: NeFi

Guttiérez et al [8] schlugen eine Methode vor, bei der das Niveau des Stammbaumwissens einer bestimmten Person ich wird durch die Anzahl äquivalenter vollständiger Generationen geschätzt, die verfolgt werden (EqG ich), berechnet als Summe über alle bekannten Vorfahren der Terme (1/2g), wo g ist die Generationsnummer des Vorfahren, die für die Eltern gleich eins, für die Großeltern zwei usw. ist [17]. Die ungefähre individuelle Inzuchtrate ΔF ich wird nach Gleichung (4) berechnet, in der F ich ist der Inzuchtkoeffizient des Individuums i:

Individuelle Inzuchtraten werden als F ― gemittelt, was zu der folgenden Schätzung von führt n e:

während der Standardfehler angenähert werden kann als:

mit n die Größe der Referenzpopulation und σ Δ F i die Standardabweichung von ΔF ich.

Methode basierend auf individueller Koancestry-Rate: NeCi

Cervantes et al [9] schlugen vor, die Koancestry-Rate anzunähern ΔC ij zwischen zwei Personen ich und J unter Verwendung von Gleichung (7), in der EqG ich und EqG J sind ihre jeweiligen äquivalenten vollständig verfolgten Generationen, und C ij ihr Koancestry-Koeffizient:

Bei Bedarf wurde die Koancestry von über 100 000 Paaren von Stichprobenindividuen gemittelt, während der Standardfehler von n eCi wurde angenähert als:

wo k ist die Anzahl der berechneten Koeffizienten (entweder n(n -1)/2 oder 100 000) und σ Δ C ij ist die Standardabweichung von ΔC ij.

Um die Unterschiede zwischen den durchschnittlichen Inzuchtkoeffizienten F ― und Koancestrie C ― innerhalb von Referenzpopulationen zu charakterisieren, wird ein Äquivalent des Nei-Fixierungsindex F IST[18] wurde wie folgt berechnet:

Alle Stammbaumanalysen wurden mit der PEDIG-Software [19] und unseren eigenen FORTRAN-Routineverfahren durchgeführt.

Um die Reichweiten von n e Werte nach Arten und Methoden, Varianz wurde mit SAS-Software (Version 9.1.3 für Windows) analysiert, die Ergebnisse mit einem negativen Δ . entferntCED, mit REML. n e wurde mit folgendem Modell als abhängige Variable betrachtet:

wo α ich ist die Berechnungsmethode, β J die Arten, und γ ij die Wechselwirkung zwischen Berechnungsmethode und Spezies, die alle als erklärende feste Faktoren betrachtet werden, und ε ijk ist der Fehlerterm nach einer Verteilung N(0,σ ij). Dieses Modell wurde gewählt, weil bei Einbeziehung der Rasse als zufälliger Effekt (hier werden Rassen als Stichproben innerhalb jeder Art betrachtet) kein signifikanter Effekt beobachtet wurde und weil das Modell sowohl Akaike Information (AIC) als auch Bayesian Information (BIC) Kriterien minimiert (siehe Additional Datei 1: Tabelle S1).

Schließlich werden neben der Bewertung der Reichweiten von n e Wir untersuchten, ob die Rangordnung bei den verschiedenen Methoden ähnlich war, indem wir für jede Art eine Hauptkomponentenanalyse (PCA) durchführten, wobei die Rassen als Beobachtungen und die sechs Methoden als Variablen betrachtet wurden.


4. X-chromosomale dominante Merkmale

Wie funktioniert es?

Diese Art der Vererbung ist weniger verbreitet als die X-chromosomal-rezessive. Es tritt auf, wenn ein dominantes Gen auf dem X-Chromosom getragen wird. Im Gegensatz zu X-chromosomal-rezessiven Merkmalen ist nur eine Kopie des dominanten X-chromosomalen Allels erforderlich, um den Phänotyp sowohl bei männlichen als auch bei weiblichen Nachkommen zu ergeben.

Wie erkennt man ein X-chromosomal dominantes Merkmal?

-Diese Art von Merkmal betrifft Männer und Frauen gleichermaßen und überspringt keine Generationen

-Alle betroffenen Männer haben eine betroffene Mutter

-Alle betroffenen Frauen haben einen betroffenen Vater oder Mutter

-Alle weiblichen Nachkommen eines betroffenen Männchens sind betroffen


Inhalt

Nachkommen biologisch verwandter Personen unterliegen den möglichen Auswirkungen von Inzucht, wie zum Beispiel angeborenen Geburtsfehlern. Die Wahrscheinlichkeit solcher Störungen wird erhöht, wenn die biologischen Eltern enger verwandt sind. Dies liegt daran, dass solche Paarungen mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 % homozygote Zygoten produzieren, was zu Nachkommen mit zwei rezessiven Allelen führt, die Störungen verursachen können, wenn diese Allele schädlich sind. [14] Da die meisten rezessiven Allele in Populationen selten sind, ist es unwahrscheinlich, dass zwei nicht verwandte Ehepartner Träger desselben schädlichen Allels sind Vererbung vom gemeinsamen Vorfahren durch beide Elternteile ist dramatisch erhöht. Für jedes gebildete homozygote rezessive Individuum besteht die gleiche Chance, ein homozygotes dominantes Individuum zu produzieren – eines ohne das schädliche Allel. Entgegen der landläufigen Meinung verändert Inzucht an sich nicht die Allelfrequenzen, sondern erhöht vielmehr den relativen Anteil von Homozygoten zu Heterozygoten, da jedoch der erhöhte Anteil schädlicher Homozygoten das Allel einer natürlichen Selektion aussetzt, nimmt seine Häufigkeit auf lange Sicht schneller ab Inzuchtpopulationen. Kurzfristig wird erwartet, dass die inzestuöse Fortpflanzung die Zahl der spontanen Aborte von Zygoten, perinataler Todesfälle und postnataler Nachkommen mit Geburtsfehlern erhöht. [15] Die Vorteile der Inzucht können das Ergebnis einer Tendenz sein, die Strukturen von Allelen zu erhalten, die an verschiedenen Loci interagieren, die durch eine gemeinsame Selektionsgeschichte zusammen angepasst wurden. [16]

Fehlbildungen oder schädliche Merkmale können aufgrund einer hohen Homozygotie-Rate innerhalb einer Population verbleiben, und dies führt dazu, dass eine Population auf bestimmte Merkmale fixiert wird, wie zum Beispiel zu viele Knochen in einem Gebiet, wie die Wirbelsäule von Wölfen auf der Isle Royale oder Schädel Anomalien, wie bei Nördlichen See-Elefanten, bei denen sich ihre Schädelknochenlänge in der unteren mandibulären Zahnreihe verändert hat. Eine hohe Homozygotie-Rate ist für eine Population problematisch, da sie rezessive schädliche Allele, die durch Mutationen erzeugt werden, demaskiert, den Heterozygotenvorteil verringert und für das Überleben kleiner, gefährdeter Tierpopulationen schädlich ist. [17] Wenn schädliche rezessive Allele aufgrund der durch Inzucht erzeugten erhöhten Homozygotie demaskiert werden, kann dies eine Inzuchtdepression verursachen. [18]

Neben den rezessiven Erkrankungen können auch andere schädliche Wirkungen auftreten. Daher können ähnliche Immunsysteme anfälliger für Infektionskrankheiten sein (siehe Haupthistokompatibilitätskomplex und sexuelle Selektion). [19]

Auch die Inzuchtgeschichte der Population sollte berücksichtigt werden, wenn die unterschiedlichen Schweregrade der Inzuchtdepression zwischen und innerhalb der Arten diskutiert werden. Bei anhaltender Inzucht gibt es Hinweise darauf, dass die Inzuchtdepression weniger schwerwiegend wird. Dies ist mit der Demaskierung und Eliminierung von schwerwiegend schädlichen rezessiven Allelen verbunden. Inzuchtdepression ist jedoch kein vorübergehendes Phänomen, da diese Beseitigung schädlicher rezessiver Allele nie vollständig sein wird. Die Eliminierung leicht schädlicher Mutationen durch Inzucht bei moderater Selektion ist nicht so effektiv. Die Fixierung von Allelen erfolgt höchstwahrscheinlich durch die Muller-Ratsche, wenn das Genom einer asexuellen Population schädliche Mutationen anhäuft, die irreversibel sind. [20]

Trotz aller Nachteile kann Inzucht auch eine Reihe von Vorteilen haben, wie zum Beispiel die Reduzierung der Rekombinationslast [21] und die Ausprägung rezessiv vorteilhafter Phänotypen. Es wurde vorgeschlagen, dass unter Umständen, in denen die Vorteile der Inzucht die Nachteile überwiegen, eine bevorzugte Zucht in kleinen Gruppen gefördert werden könnte, was möglicherweise zur Artbildung führt. [22]

Autosomal-rezessive Störungen treten bei Personen auf, die zwei Kopien eines Allels für eine bestimmte rezessive genetische Mutation haben. [23] Außer in bestimmten seltenen Fällen, wie z. B. neue Mutationen oder uniparentale Disomie, sind beide Elternteile einer Person mit einer solchen Störung Träger des Gens. Diese Träger zeigen keine Anzeichen der Mutation und wissen möglicherweise nicht, dass sie das mutierte Gen tragen. Da Verwandte einen höheren Anteil ihrer Gene teilen als nicht verwandte Menschen, ist es wahrscheinlicher, dass verwandte Eltern beide Träger des gleichen rezessiven Allels sind und ihre Kinder daher ein höheres Risiko haben, eine autosomal-rezessive genetische Störung zu erben. Wie stark das Risiko ansteigt, hängt vom Grad der genetischen Verwandtschaft zwischen den Eltern ab. Das Risiko ist größer, wenn die Eltern nahe Verwandte sind, und niedriger für Beziehungen zwischen weiter entfernten Verwandten, wie zum Beispiel Cousins ​​zweiten Grades, jedoch immer noch größer als für die Allgemeinbevölkerung. [24]

Kinder von Eltern-Kind- oder Geschwister-Geschwister-Gewerkschaften haben ein erhöhtes Risiko im Vergleich zu Cousin-Cousin-Gewerkschaften. [25]: 3 Inzucht kann zu einer stärker als erwarteten phänotypischen Expression schädlicher rezessiver Allele innerhalb einer Population führen. [26] Infolgedessen weisen Inzuchtindividuen der ersten Generation eher körperliche und gesundheitliche Mängel auf, [27] [28] einschließlich:

  • Reduzierte Fruchtbarkeit sowohl bei der Wurfgröße als auch bei der Lebensfähigkeit der Spermien
  • Erhöhte genetische Störungen
  • Schwankende Gesichtsasymmetrie
  • Niedrigere Geburtenrate
  • Höhere Säuglings- und Kindersterblichkeit[29]
  • Kleinere Erwachsenengröße
  • Verlust der Funktion des Immunsystems
  • Erhöhte kardiovaskuläre Risiken[30]

Die Isolation einer kleinen Population für einen bestimmten Zeitraum kann zu Inzucht innerhalb dieser Population führen, was zu einer erhöhten genetischen Verwandtschaft zwischen den Zuchtindividuen führt. Inzuchtdepression kann auch in einer großen Population auftreten, wenn Individuen dazu neigen, sich mit ihren Verwandten zu paaren, anstatt sich zufällig zu paaren.

Viele Individuen der ersten Generation der Inzucht werden niemals leben, um sich fortzupflanzen. [31] Im Laufe der Zeit werden bei Isolation, wie beispielsweise einem Populationsengpass, der durch gezielte (assortative) Züchtung oder natürliche Umweltfaktoren verursacht wird, die schädlichen ererbten Merkmale ausgesondert. [6] [7] [32]

Inselarten sind oft sehr Inzucht, da ihre Isolierung von der größeren Gruppe auf dem Festland es der natürlichen Selektion ermöglicht, auf ihre Population zu wirken. Diese Art der Isolierung kann zur Bildung von Rassen oder sogar zur Artbildung führen, da die Inzucht zuerst viele schädliche Gene entfernt und die Expression von Genen ermöglicht, die es einer Population ermöglichen, sich an ein Ökosystem anzupassen. Wenn die Anpassung ausgeprägter wird, strahlt die neue Spezies oder Rasse von ihrem Eintritt in den neuen Raum aus oder stirbt aus, wenn sie sich nicht anpassen und vor allem reproduzieren kann. [33]

Die reduzierte genetische Vielfalt, beispielsweise durch einen Engpass, wird die Inzucht für die gesamte Population unvermeidlich erhöhen. Dies kann bedeuten, dass sich eine Art möglicherweise nicht an veränderte Umweltbedingungen anpassen kann. Jedes Individuum wird ein ähnliches Immunsystem haben, da Immunsysteme genetisch bedingt sind. Wenn eine Art gefährdet wird, kann die Population unter ein Minimum sinken, wodurch die erzwungene Kreuzung zwischen den verbleibenden Tieren zum Aussterben führt.

Natürliche Zuchten beinhalten Inzucht notwendigerweise, und die meisten Tiere wandern nur, wenn es notwendig ist. In vielen Fällen ist der nächste verfügbare Partner eine Mutter, eine Schwester, eine Großmutter, ein Vater, ein Bruder oder ein Großvater. In allen Fällen stellt die Umwelt Belastungen dar, um diejenigen Individuen aus der Bevölkerung zu entfernen, die aufgrund einer Krankheit nicht überleben können. [ Zitat benötigt ]

Es gab eine Vermutung [ von wem? ] dass Wildpopulationen keine Inzucht betreiben, dies wird in einigen Fällen in der Wildnis nicht beobachtet. Bei Arten wie Pferden vertreiben Tiere in freier Wildbahn jedoch häufig die Jungen beiderlei Geschlechts, was als Mechanismus angesehen wird, durch den die Art instinktiv einige der genetischen Folgen der Inzucht vermeidet. [34] Im Allgemeinen vermeiden viele Säugetierarten, einschließlich der nächsten Primatenverwandten der Menschheit, enge Inzucht möglicherweise aufgrund der schädlichen Auswirkungen. [25] : 6

Beispiele Bearbeiten

Obwohl es mehrere Beispiele für Inzuchtpopulationen von Wildtieren gibt, sind die negativen Folgen dieser Inzucht kaum dokumentiert. [ Zitat benötigt ] Beim südamerikanischen Seelöwen gab es Bedenken, dass die jüngsten Populationsabbrüche die genetische Vielfalt verringern würden. Historische Analysen zeigten, dass eine Populationsexpansion von nur zwei matrilinearen Linien für die meisten Individuen innerhalb der Population verantwortlich war. Trotzdem ermöglichte die Vielfalt innerhalb der Linien eine große Variation des Genpools, der dazu beitragen könnte, den südamerikanischen Seelöwen vor dem Aussterben zu schützen. [35]

Bei Löwen werden Rudel oft von verwandten Männchen in Junggesellengruppen gefolgt. Wenn der dominante Mann von einem dieser Junggesellen getötet oder vertrieben wird, kann ein Vater durch seinen Sohn ersetzt werden. Es gibt keinen Mechanismus, um Inzucht zu verhindern oder Auskreuzungen sicherzustellen. In den Rudeln sind die meisten Löwinnen miteinander verwandt. Wenn es mehr als ein dominantes Männchen gibt, ist die Gruppe der Alpha-Männchen normalerweise verwandt. Zwei Linien werden dann "line gezüchtet". Auch bei einigen Populationen, wie den Kraterlöwen, ist bekannt, dass ein Populationsengpass aufgetreten ist. Forscher fanden eine weitaus größere genetische Heterozygotie als erwartet. [36] In der Tat sind Räuber für ihre geringe genetische Varianz bekannt, zusammen mit dem größten Teil der trophischen Ebenen eines Ökosystems. [37] Darüber hinaus können die Alpha-Männchen zweier benachbarter Rudel aus demselben Wurf stammen, ein Bruder kann die Führung über den Rudel eines anderen übernehmen und sich anschließend mit seinen 'Nichten' oder Cousinen paaren. Das Töten der Jungen eines anderen Männchens bei der Übernahme ermöglicht es jedoch, dass das neue ausgewählte Gen-Komplement des ankommenden Alpha-Männchens sich gegenüber dem vorherigen Männchen durchsetzt. Es sind genetische Tests für Löwen geplant, um ihre genetische Vielfalt zu bestimmen. Die vorläufigen Studien zeigen Ergebnisse, die nicht mit dem Auskreuzungsparadigma auf der Grundlage individueller Umgebungen der untersuchten Gruppen übereinstimmen. [36]

In Zentralkalifornien galten Seeotter als ausgestorben, bis in den 1930er Jahren eine kleine Kolonie in der Region Point Sur entdeckt wurde. [38] Seitdem ist die Population gewachsen und hat sich entlang der zentralen kalifornischen Küste auf etwa 2.000 Individuen ausgebreitet, ein Niveau, das seit über einem Jahrzehnt stabil geblieben ist. Das Bevölkerungswachstum wird durch die Tatsache begrenzt, dass alle kalifornischen Seeotter von der isolierten Kolonie abstammen, was zu Inzucht führt. [39]

Geparden sind ein weiteres Beispiel für Inzucht. Vor Tausenden von Jahren durchlebte der Gepard einen Populationsengpass, der seine Population dramatisch reduzierte, so dass die heute lebenden Tiere alle miteinander verwandt sind. Eine Folge der Inzucht für diese Art war eine hohe Jugendsterblichkeit, eine geringe Fruchtbarkeit und ein schlechter Bruterfolg. [40]

In einer Studie an einer Inselpopulation von Singsperlingen zeigten Individuen, die durch Inzucht gezüchtet wurden, signifikant niedrigere Überlebensraten als ausgezüchtete Individuen während eines schweren Winterwetter-bedingten Populationszusammenbruchs. Diese Studien zeigen, dass Inzuchtdepression und ökologische Faktoren einen Einfluss auf das Überleben haben. [20]

Ein Maß für die Inzucht eines Individuums A ist die Wahrscheinlichkeit F(A) dass beide Allele in einem Locus von demselben Allel in einem Vorfahren abgeleitet sind. Diese beiden identischen Allele, die beide von einem gemeinsamen Vorfahren stammen, werden als identisch bezeichnet. Diese Wahrscheinlichkeit F(A) wird "Inzuchtkoeffizient" genannt. [41]

Ein weiteres nützliches Maß, das das Ausmaß beschreibt, in dem zwei Individuen verwandt sind (sagen wir Individuen A und B) ist ihr Koancestry-Koeffizient f(A,B), der die Wahrscheinlichkeit angibt, dass ein zufällig ausgewähltes Allel von A und ein anderes zufällig ausgewähltes Allel von B sind nach Abstammung identisch. [42] Dies wird auch als Verwandtschaftskoeffizient zwischen A und B bezeichnet. [43]

Ein besonderer Fall ist die Selbstkoancestry des Individuums A mit sich selbst, f(A,A), das ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein zufälliges Allel von A genommen wird und dann unabhängig und mit Ersatz ein anderes zufälliges Allel ebenfalls von A, beide identisch sind durch Abstieg. Da sie durch Sampling des gleichen Allels oder durch Sampling beider Allele, die zufällig identisch sind, identisch sein können, gilt f(A,A) = 1/2 + F(A)/2. [44]

Sowohl der Inzucht- als auch der Koancestry-Koeffizienten können für bestimmte Individuen oder als durchschnittliche Populationswerte definiert werden. Sie können aus Genealogien berechnet oder aus der Populationsgröße und ihren Zuchteigenschaften geschätzt werden, aber alle Methoden gehen von keiner Selektion aus und sind auf neutrale Allele beschränkt.

Es gibt mehrere Methoden, um diesen Prozentsatz zu berechnen. Die beiden Hauptmethoden sind die Pfadmethode [45] [41] und die tabellarische Methode. [46] [47]

Typische Beziehungen zwischen Verwandten sind wie folgt:

  • Vater/Tochter oder Mutter/Sohn → 25% ( 1 ⁄ 4 )
  • Bruder/Schwester → 25% (
  • 1 ⁄ 4 )
  • Großvater/Enkelin oder Großmutter/Enkel → 12,5% (
  • 1 ⁄ 8 )
  • Halbbruder/Halbschwester, Doppelcousins ​​→ 12,5% (
  • 1 ⁄ 8 )
  • Onkel/Nichte oder Tante/Neffe → 12,5% (
  • 1 ⁄ 8 )
  • Urgroßvater/Urenkelin oder Urgroßmutter/Urenkel → 6,25% (
  • 1 ⁄ 16 )
  • Halb Onkel/Nichte oder Halb Tante/Neffe → 6,25% (
  • 1 ⁄ 16 )
  • Cousins ​​ersten Grades → 6,25% (
  • 1 ⁄ 16 )

Wilde Tiere Bearbeiten

    Weibchen paaren sich regelmäßig mit ihren Vätern und Brüdern. [48] ​​: Die North Carolina State University fand heraus, dass Bettwanzen im Gegensatz zu den meisten anderen Insekten Inzest tolerieren und den Auswirkungen von Inzucht genetisch gut standhalten können. [49] Weibchen ziehen es vor, sich mit ihren eigenen Brüdern gegenüber nicht verwandten Männchen zu paaren. [1] : "Es stellt sich heraus, dass die Weibchen dieser zwittrigen Insekten ihre Eier nicht wirklich selbst befruchten, sondern dies durch ein parasitäres Gewebe tun, das sie bei der Geburt infiziert", sagt Laura Ross vom Department of Zoology der Oxford University. "Es scheint, dass dieses infektiöse Gewebe aus Spermienresten ihres Vaters stammt, der durch die Paarung mit seinen Töchtern einen hinterhältigen Weg gefunden hat, mehr Kinder zu bekommen." [50]
  • Adactylidium: Die einzelne männliche Nachkommenmilbe paart sich mit allen Töchtern, wenn sie noch in der Mutter sind. Die nun imprägnierten Weibchen schneiden Löcher in den Körper ihrer Mutter, damit sie auftauchen können, um neue Thripseier zu finden. Das Männchen schlüpft ebenfalls, sucht aber weder Nahrung noch neue Partner und stirbt nach einigen Stunden. Die Weibchen sterben im Alter von 4 Tagen, wenn ihre eigenen Nachkommen sie von innen lebend auffressen. [51]

Halbhaustiere Bearbeiten

Haustiere Bearbeiten

Die Zucht bei Haustieren ist in erster Linie eine assortative Zucht (siehe Selektive Zucht). Ohne die Sortierung der Individuen nach Merkmalen könnte weder eine Rasse etabliert noch schlechtes genetisches Material entfernt werden. Homozygotie ist der Fall, wenn ähnliche oder identische Allele kombiniert werden, um ein Merkmal auszudrücken, das sonst nicht exprimiert wird (Rezessivität). Inzucht macht rezessive Allele durch zunehmende Homozygotie frei. [55]

Züchter müssen es vermeiden, mit Individuen zu züchten, die entweder Homozygotie oder Heterozygotie für krankheitserregende Allele aufweisen. [56] Das Ziel, die Übertragung schädlicher Allele zu verhindern, kann durch reproduktive Isolierung, Sterilisation oder im Extremfall durch Keulung erreicht werden. Keulen ist nicht unbedingt erforderlich, wenn die Genetik das einzige Problem ist. Kleine Tiere wie Katzen und Hunde können sterilisiert werden, aber bei großen landwirtschaftlichen Nutztieren wie Rindern ist die Keulung meist die einzige wirtschaftliche Möglichkeit.

Das Problem der Gelegenheitszüchter, die unverantwortlich inzucht sind, wird im folgenden Zitat über Rinder diskutiert:

Unterdessen stieg die Milchleistung pro Kuh pro Laktation von 1978 bis 1998 für die Rasse Holstein von 17.444 lbs auf 25.013 lbs. Die durchschnittlichen Zuchtwerte für die Milch von Holsteinkühen stiegen in diesem Zeitraum um 4.829 lbs. [57] Hochleistungskühe sind immer schwieriger zu züchten und unterliegen höheren Gesundheitskosten als Kühe mit geringeren genetischen Leistungsmerkmalen (Cassell, 2001).

Die intensive Selektion auf höhere Erträge hat die Beziehungen zwischen den Tieren innerhalb der Rasse verbessert und die Rate der zufälligen Inzucht erhöht.

Viele der Merkmale, die die Rentabilität bei Kreuzungen moderner Milchrassen beeinflussen, wurden in geplanten Experimenten nicht untersucht. Tatsächlich ist jede Kreuzungsforschung mit nordamerikanischen Rassen und Stämmen sehr veraltet (McAllister, 2001), wenn sie überhaupt existiert. [58]

Die BBC produzierte zwei Dokumentationen über die Inzucht von Hunden mit dem Titel Rassehunde ausgesetzt und Rassehunde ausgesetzt: Drei Jahre später die die negativen gesundheitlichen Folgen übermäßiger Inzucht dokumentieren.

Linienzucht Bearbeiten

Linebreeding is a form of inbreeding. There is no clear distinction between the two terms, but linebreeding may encompass crosses between individuals and their descendants or two cousins. [54] [59] This method can be used to increase a particular animal's contribution to the population. [54] While linebreeding is less likely to cause problems in the first generation than does inbreeding, over time, linebreeding can reduce the genetic diversity of a population and cause problems related to a too-small gene pool that may include an increased prevalence of genetic disorders and inbreeding depression. [ Zitat benötigt ]

Outcrossing Edit

Outcrossing is where two unrelated individuals are crossed to produce progeny. In outcrossing, unless there is verifiable genetic information, one may find that all individuals are distantly related to an ancient progenitor. If the trait carries throughout a population, all individuals can have this trait. This is called the founder effect. In the well established breeds, that are commonly bred, a large gene pool is present. For example, in 2004, over 18,000 Persian cats were registered. [60] A possibility exists for a complete outcross, if no barriers exist between the individuals to breed. However, it is not always the case, and a form of distant linebreeding occurs. Again it is up to the assortative breeder to know what sort of traits, both positive and negative, exist within the diversity of one breeding. This diversity of genetic expression, within even close relatives, increases the variability and diversity of viable stock.

Laboratory animals Edit

Systematic inbreeding and maintenance of inbred strains of laboratory mice and rats is of great importance for biomedical research. The inbreeding guarantees a consistent and uniform animal model for experimental purposes and enables genetic studies in congenic and knock-out animals. In order to achieve a mouse strain that is considered inbred, a minimum of 20 sequential generations of sibling matings must occur. With each successive generation of breeding, homozygosity in the entire genome increases, eliminating heterozygous loci. With 20 generations of sibling matings, homozygosity is occurring at roughly 98.7% of all loci in the genome, allowing for these offspring to serve as animal models for genetic studies. [61] The use of inbred strains is also important for genetic studies in animal models, for example to distinguish genetic from environmental effects. The mice that are inbred typically show considerably lower survival rates.

Effects Edit

Inbreeding increases homozygosity, which can increase the chances of the expression of deleterious recessive alleles and therefore has the potential to decrease the fitness of the offspring. With continuous inbreeding, genetic variation is lost and homozygosity is increased, enabling the expression of recessive deleterious alleles in homozygotes. The coefficient of inbreeding, or the degree of inbreeding in an individual, is an estimate of the percent of homozygous alleles in the overall genome. [63] The more biologically related the parents are, the greater the coefficient of inbreeding, since their genomes have many similarities already. This overall homozygosity becomes an issue when there are deleterious recessive alleles in the gene pool of the family. [64] By pairing chromosomes of similar genomes, the chance for these recessive alleles to pair and become homozygous greatly increases, leading to offspring with autosomal recessive disorders. [64]

Inbreeding is especially problematic in small populations where the genetic variation is already limited. [65] By inbreeding, individuals are further decreasing genetic variation by increasing homozygosity in the genomes of their offspring. [66] Thus, the likelihood of deleterious recessive alleles to pair is significantly higher in a small inbreeding population than in a larger inbreeding population. [65]

The fitness consequences of consanguineous mating have been studied since their scientific recognition by Charles Darwin in 1839. [67] [68] Some of the most harmful effects known from such breeding includes its effects on the mortality rate as well as on the general health of the offspring. [69] Since the 1960s, there have been many studies to support such debilitating effects on the human organism. [66] [67] [69] [70] [71] Specifically, inbreeding has been found to decrease fertility as a direct result of increasing homozygosity of deleterious recessive alleles. [71] [72] Fetuses produced by inbreeding also face a greater risk of spontaneous abortions due to inherent complications in development. [73] Among mothers who experience stillbirths and early infant deaths, those that are inbreeding have a significantly higher chance of reaching repeated results with future offspring. [74] Additionally, consanguineous parents possess a high risk of premature birth and producing underweight and undersized infants. [75] Viable inbred offspring are also likely to be inflicted with physical deformities and genetically inherited diseases. [63] Studies have confirmed an increase in several genetic disorders due to inbreeding such as blindness, hearing loss, neonatal diabetes, limb malformations, disorders of sex development, schizophrenia and several others. [63] [76] Moreover, there is an increased risk for congenital heart disease depending on the inbreeding coefficient (See coefficient of inbreeding) of the offspring, with significant risk accompanied by an F =.125 or higher. [27]

Prevalence Edit

The general negative outlook and eschewal of inbreeding that is prevalent in the Western world today has roots from over 2000 years ago. Specifically, written documents such as the Bible illustrate that there have been laws and social customs that have called for the abstention from inbreeding. Along with cultural taboos, parental education and awareness of inbreeding consequences have played large roles in minimizing inbreeding frequencies in areas like Europe. That being so, there are less urbanized and less populated regions across the world that have shown continuity in the practice of inbreeding.

The continuity of inbreeding is often either by choice or unavoidably due to the limitations of the geographical area. When by choice, the rate of consanguinity is highly dependent on religion and culture. [65] In the Western world some Anabaptist groups are highly inbred because they originate from small founder populations and until [ Klärung nötig ] today [ wenn? ] marriage outside the groups is not allowed for members. [ Zitat benötigt ] Especially the Reidenbach Old Order Mennonites [77] and the Hutterites stem from very small founder populations. The same is true for some Hasidic and Haredi Jewish groups.

Of the practicing regions, Middle Eastern and northern Africa territories show the greatest frequencies of consanguinity. [65] The link between the high frequency and the region is primarily due to the dominance of Islamic populations, who have historically engaged in familyline relations. [68] However, inbreeding culture in Middle East didn't begin with Islam, having roots in ancient Egypt and Mesopotamia.

Among these populations with high levels of inbreeding, researchers have found several disorders prevalent among inbred offspring. In Lebanon, Saudi Arabia, Egypt, and in Israel, the offspring of consanguineous relationships have an increased risk of congenital malformations, congenital heart defects, congenital hydrocephalus and neural tube defects. [65] Furthermore, among inbred children in Palestine and Lebanon, there is a positive association between consanguinity and reported cleft lip/palate cases. [65] Historically, populations of Qatar have engaged in consanguineous relationships of all kinds, leading to high risk of inheriting genetic diseases. As of 2014, around 5% of the Qatari population suffered from hereditary hearing loss most were descendants of a consanguineous relationship. [78]


Genome assembly of wild tea tree DASZ reveals pedigree and selection history of tea varieties

Wild teas are valuable genetic resources for studying domestication and breeding. Here we report the assembly of a high-quality chromosome-scale reference genome for an ancient tea tree. The further RNA sequencing of 217 diverse tea accessions clarifies the pedigree of tea cultivars and reveals key contributors in the breeding of Chinese tea. Candidate genes associated with flavonoid biosynthesis are identified by genome-wide association study. Specifically, diverse allelic function of CsANR, CsF3'5'H and CsMYB5 is verified by transient overexpression and enzymatic assays, providing comprehensive insights into the biosynthesis of catechins, the most important bioactive compounds in tea plants. The inconspicuous differentiation between ancient trees and cultivars at both genetic and metabolic levels implies that tea may not have undergone long-term artificial directional selection in terms of flavor-related metabolites. These genomic resources provide evolutionary insight into tea plants and lay the foundation for better understanding the biosynthesis of beneficial natural compounds.

Interessenkonflikt-Erklärung

Die Autoren erklären keine konkurrierenden Interessen.

Figuren

Fig. 1. Features of DASZ genome and…

Fig. 1. Features of DASZ genome and mQTL distributions.

Fig. 2. Population genetic analysis of 221…

Fig. 2. Population genetic analysis of 221 tea accessions.

Fig. 3. Catechin and gallic acid profiles…

Fig. 3. Catechin and gallic acid profiles of tea population.

Fig. 4. Catechin biosynthesis pathway and identification…

Fig. 4. Catechin biosynthesis pathway and identification of favorable genetic variants of candidate genes.


The scale of genomic variation

New genotyping-by-sequencing (GBS) technologies and bioinformatic methods, based on light shotgun sequencing or reduced representation and multiplexing, have the ability to discover, genotype, and impute near-complete population genomic data in any species [46–49]. For a given sequencing investment, there is a trade-off between the sample sequencing depth and the number of samples with multiplexing, more samples can be sequenced but with lighter coverage. Importantly for imputation, the sequencing depth required for each individual depends on the extent of LD. The increased LD within families allows the haplotype map to be imputed from lower-coverage data, and this is an important advantage of the NAM design [30]. With moderate LD, the rice haplotype map could be assembled from hundreds of landraces typed at 1X coverage [36]. To integrate linkage-based pedigrees and association studies, GBS can be used to type progeny from several maternal lines of population samples. As has been achieved in rice, high-resolution genotypes of the maternal line could be assembled and near-complete genotypes imputed for the progeny.

Genotyping arrays only include a fraction of the SNPs identified in a restricted set of lines. Some missing heritability probably originates from the characterization of the genetic diversity using ascertained SNPs, which reduces the ability to detect rare alleles and causal polymorphisms. This can lead to an underestimation of the diversity and relatedness [50]. This component of missing heritability can be largely overcome by next generation sequencing technology, but repetitive and highly divergent portions of the genome might remain largely inaccessible. Aligning short reads to a single reference genome might introduce some ascertainment bias but this should be less of an issue as reads become longer.


Let's conclude Most successful crosses have at least 1 high-quality, adapted parent that is preferred by farmers in the TPE. It is often difficult to use unadapted donor parents directly to develop varieties. Pre-breeding may be needed. BC1- or BC2-derived populations may be more efficient in terms of generating high-quality, high-yield lines than two-way, three-way, or double crosses because they leave adapted gene blocks in the elite recurrent parents intact. At least 2000 plants should be screened in the F2 (more, if 3-way or double crosses are used. A standard pedigree description system should be used, to facilitate exchange of information with other breeding programs. Bulk inbreeding in the F2 and F3 generations is used by some breeders to inexpensively produce relatively uniform lines in which to begin pedigree selection. Pedigree selection should focus only on highly heritable, easily-scored traits. The goal is to produce a large sample of adapted lines of appropriate quality to submit to replicated yield testing. Pedigree selection through the F6 or F7 generation may be needed to produce visually uniform lines, but there is little genetic variability among F6 sister lines derived from the same F5 plant. Regularly occurring checks should be included in pedigree nurseries, but their frequency should not exceed 10% of the total number of plots. Selection among families of closely-related lines can be used in advanced pedigree generations. Individual lines in a family can be treated as replicates, and planted in different blocks to overcome the effect of field variability. This design combines the features of an advanced pedigree nursery and an observational yield trial. 5: Pedigrees and Populations - Biology

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Pedigrees and the Study of the Wild Horse Population of Assateague Island National Seashore

Lori S. Eggert, 1 David M. Powell, 2 Jonathan D. Ballou, 3 Aurelio F. Malo, 4 Allison Turner, 5 Jack Kumer, 6 Carl Zimmerman, 7 Robert C. Fleischer, 8 Jesús E. Maldonado 9

1 aResearch Associate, Center for Conservation and Evolutionary Genetics, National Zoological Park/Nat
2 bDepartment of Mammalogy, Wildlife Conservation Society-Bronx Zoo, 2300 Southern Boulevard, Bronx, N
3 cCenter for Conservation and Evolutionary Genetics, National Zoological Park/National Museum of Natu
4 dCenter for Conservation and Evolutionary Genetics, National Zoological Park/National Museum of Natu
5 eAssateague Island National Seashore, 7206 National Seashore Lane, Berlin, MD 21811, USA
6 fAssateague Island National Seashore, 7206 National Seashore Lane, Berlin, MD 21811, USA
7 gAssateague Island National Seashore, 7206 National Seashore Lane, Berlin, MD 21811, USA
8 hCenter for Conservation and Evolutionary Genetics, National Zoological Park/National Museum of Natu
9 iCenter for Conservation and Evolutionary Genetics, National Zoological Park/National Museum of Natu

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Recently, a number of papers have addressed the use of pedigrees in the study of wild populations, highlighting the value of pedigrees in conservation management. We used pedigrees to study the horses ( Equus caballus ) of Assateague Island National Seashore, Maryland, USA, one of a small number of free-ranging animal populations that have been the subject of long-term studies. This population grew from 28 in 1968 to 175 in 2001, causing negative impacts on the island ecosystem. To minimize these effects, an immunocontraception program was instituted, and horse numbers are slowly decreasing. However, there is concern that this program may negatively affect the genetic health of the herd. We found that although mitochondrial DNA diversity is low, nuclear diversity is comparable to that of established breeds. Using genetic data, we verified and amended maternal pedigrees that had been primarily based on behavioral data and inferred paternity using genetic data along with National Park Service records of the historic ranges of males. The resulting pedigrees enabled us to examine demography, founder contributions, rates of inbreeding and loss of diversity over recent generations, as well as the level of kinship among horses. We then evaluated the strategy of removing individuals (using nonlethal means) with the highest mean kinship values. Although the removal strategy increased the retained diversity of founders and decreased average kinship between individuals, it disproportionately impacted sizes of the youngest age classes. Our results suggest that a combined strategy of controlled breeding and immunocontraception would be more effective than removing individuals with high mean kinships in preserving the long-term health and viability of the herd.

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