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Chromosomenaberrationen

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Jede Pflanze und jedes Tier ist durch einen Chromosomensatz gekennzeichnet, der einmal in haploiden Zellen (z. B. Gameten und Sporen) und zweimal in diploiden Zellen vertreten ist.

Jede Art hat eine bestimmte Anzahl von Chromosomen. Aber manchmal treten Unregelmäßigkeiten bei der Kernteilung auf, oder es können "Unfälle" (wie Bestrahlung) während der Interphase auftreten, so dass sich ganze Zellen oder Organismen mit abweichenden Genomen bilden können. Solche Chromosomenaberrationen können ganze Genome, ganze isolierte Chromosomen oder nur Teile von Chromosomen umfassen.

Die Chromosomenaberrationen können numerisch oder strukturell sein und ein oder mehrere Autosomen, Geschlechtschromosomen oder beides beinhalten. Numerische Chromosomenaberrationen umfassen Fälle, in denen die normale Karyotypzahl der menschlichen Spezies zunimmt oder abnimmt, während strukturelle Chromosomenaberrationen Fälle umfassen, in denen eines oder mehrere Chromosomen Änderungen in ihrer Struktur aufweisen.

(1) Veränderungen der Chromosomenzahl (Heteroploidie)
(2) Änderungen in der Chromosomenstruktur.

A Heteroploidie ganze Chromosomensätze erreichen können (Euploidie) oder Verlust oder Zugabe von isolierten ganzen Chromosomen (Aneuploidie). Alle diese Veränderungen haben einen wichtigen Einfluss auf die Entwicklung, da eine Veränderung der normalen Kernstruktur phänotypische Veränderungen hervorrufen kann.

Änderungen in der Chromosomenzahl

Es gibt zwei Arten von numerischen Variationen: Euploidien, die zu Zellen mit multipler Chromosomenzahl bis haploider Zahl führen, und Aneuploidien, die zu Zellen führen, denen Chromosomen fehlen oder die diese überschreiten. Also Euploidien sie sind Veränderungen des gesamten Genoms; In dieser Hinsicht können Individuen haploide (n), diploide (2n), triploide (3n), tetraploide (4n) und polyploide (wenn zu viele Genome im Übermaß vorhanden sind) sein. Euploidien sind bei Tieren selten, bei Pflanzen jedoch durchaus übliche und wichtige Evolutionsmechanismen. Beim Menschen ist das Auftreten von Euploidien nicht mit der Entwicklung des Embryos vereinbar, was das Auftreten eines Schwangerschaftsabbruchs bestimmt. Polyploide Zellen, deren Chromosomenzahl 16n erreicht, kommen im Knochenmark, in der Leber und in normalen Nieren vor und treten in soliden Tumorzellen und bei Leukämie auf.

Entstehung von Aneuploidien

Aneuploidien können von Anomalien herrühren, die bei Meiose- (dh prezygotischen) oder Zygoten- (postzygotischen) Mitosen auftreten.

Wenn eine Nicht-Entmischung prezygot ist, kann sie bei der Spermatogenese oder Ovulogenese aufgetreten sein. Beim Ursprung von Personen mit zwei X- und einem Y-Chromosomen ist der weibliche Beitrag größer als der männliche; Andererseits stammen 77% der Fälle, in denen nur ein X vorhanden ist, aus Fehlern in der Spermatogenese. Bei autosomalen Aneuploidien lässt der Einfluss des mütterlichen Alters vermuten, dass die Beteiligung der Frauen höher ist als die der Männer. Aneuploidien aufgrund von Fehlern bei der Zygoten-Mitose oder der Blastomer-Segmentierung sind seltener.

Die Aneuploidien Nicht-Segregation (oder Nicht-Segregation) eines (oder mehrerer) Chromosomen für Tochterzellen während Meiose oder Zygoten-Mitose. Nicht-Segregation bei Mitose resultiert aus der Nicht-Störung des Zentromers in der der Beginn der Anaphase oder der Verlust eines Chromosoms, weil es nicht an der Spindel gebunden hat.

Die Nichtentmischung bei der Meiose ist auf Fehler bei der Trennung von Chromosomen oder Chromatiden zurückzuführen, die sich zufällig auf den einen oder anderen Pol trennen. Bei der Meiose kann es sowohl in der ersten als auch in der zweiten Abteilung zu einer Nicht-Entmischung kommen. Im ersten Fall hat der Gamet mit dem überschüssigen Chromosom anstatt nur eines der Chromosomen eines bestimmten Paares ein väterliches und ein mütterliches Chromosom. Im zweiten Fall hat der Gamet mit dem überschüssigen Chromosom beispielsweise zwei väterliche oder zwei mütterliche Chromosomen.

Wenn infolge dieser Nicht-Segregationsprozesse ein Chromosom eines gegebenen Paares fehlt, dh wenn die Anzahl der Chromosomen in der Zelle 2n - 1 beträgt, heißt es, dass die Zelle hat Monosomie für dieses Chromosom. Wenn beide Elemente desselben Paars 2n - 2 fehlen, hat man Nullisomie. Wenn im Gegenteil die Anzahl der Chromosomen eines gegebenen Paares zunimmt, wird es die Zelle sein polysomisch für das betreffende Chromosom; sie wird sein trisomischtetrasomisch usw., da es 1, 2 oder 3 weitere Chromosomen hat, in welchem ​​Fall seine Chromosomennummer mit (2n + 1), (2n + 2), (2n + 3) usw. bezeichnet ist.


Video: Chromosomenmutationen: Duplikation, Inversion, Deletion, Translokation, Insertion - 4. Genetik (August 2022).