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Wie lässt sich unvollständige Dominanz auf molekularer Ebene erklären?

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Was passiert genau auf molekularer Ebene, wenn zwei Allele eine unvollständige Dominanz darstellen? Ob das aus jedem der Allele gebildete Protein ein neues Protein mit einer anderen Funktion darstellt oder ob irgendetwas auf der RNA-Ebene der beiden Allele passiert.


Die molekularen Mechanismen der unvollständigen Dominanz (auch bekannt als partielle oder halbe Dominanz) variieren. Schauen wir uns als Beispiel Löwenmäulchen und Morgenglories an, zwei blühende Pflanzen, die beide eine unvollständige Dominanz in Bezug auf die Blütenpigmentierung aufweisen.

Löwenmäulchen (Antirrhinum majus) haben mehrere Allele an der nivea Ort. Der Wildtyp nivea Abschrift (niv+) kodiert eine Chalcon-Synthase, die an der Pigmentbiosynthese beteiligt ist, und eine einzelne Kopie des niv+ Allel ist ausreichend für Wildtyp-Pigmentierung. Jedoch, niv+ ist halbdominant mit der Mutante niv-525-Allel, was zu einer verminderten Pigmentierung beim Heterozygoten führt. Die Originalveröffentlichung von Coen und Carpenter 1 Die Beschreibung dieses Effekts bietet einige mögliche molekulare Erklärungen:

  1. Transkriptionsfaktor-Sequestrierung. Die niv-525-Allel könnte ein defektes Enzym kodieren. Dieses Allel enthält auch eine invertierte Duplikation einer Transkriptionsfaktor-Bindungsdomäne, die für die Enzymexpression erforderlich ist. Der defekte niv-525-Allel titriert daher den Transkriptionsfaktor von niv+, was zu weniger Enzym und damit weniger Pigment führt.

  2. Transvektion. Es gibt eine gewisse physikalische Wechselwirkung zwischen Allelen auf homologen Chromosomen, so dass die Transkription eines oder beider Allele aktiviert oder unterdrückt wird trans. Dies könnte als Bindung des mit dem Wildtyp-Allel assoziierten Enhancers an den Promotor des defekten Allels realisiert werden. Abbildung 9 von Gohl et al. 2 hat eine gute erklärende grafik.

  3. Anti-Sense-Hybridisierung. Die umgekehrte Vervielfältigung auf dem niv-525-Allel enthält eine TATA-Box. Die an dieser Stelle initiierte Transkription würde zu einem Antisense-Transkript zur Wildtyp-mRNA führen. Die Hybridisierung der Sense- und Antisense-RNAs erzeugt dsRNA, die selektiv abgebaut und/oder ineffizient aus dem Zellkern transportiert wird, was letztendlich zu weniger Enzymprodukt führt.

Morgensonne (Ipomoea purpurea) zeigen ähnliche Genetik bei der EIN Locus, der auch für eine Chalcon-Synthase kodiert. Im Gegensatz zum Löwenmäulchen niv+ Allel, eine einzelne Kopie des Wildtyps ein Allel ist nicht ausreichend Wildtyp-Pigmentierung zu erzeugen. Daher resultiert eine unvollständige Dominanz in Morning Glory aus einem einfachen dosisabhängigen Mechanismus, wie in Johzuka-Hisatomi . beschrieben et al. 3

Zitate

  1. Coen ES, Carpenter R. Ein halbdominantes Allel, niv-525, wirkt in trans um die Expression seines Wildtyp-Homologs in zu hemmen Antirrhinum majus. EMBO J. 1988;7(4):877-883.
  2. Gohl D, Müller M, Pirrotta V, Affolter M, Schedl P. Enhancer-Blockierung und Transvektion am Drosophila apterous Ort. Genetik. 2008;178(1):127-143.
  3. Johzuka-Hisatomi Y, Noguchi H, Iida S. Die molekulare Grundlage der unvollständigen Dominanz an der EIN Ort von CHS-D in der gemeinsamen Morgenruhm, Ipomoea purpurea. J Pflanzenres. 2011;124(2):299-304.

Streng genommen ist unvollständige Dominanz eine Interaktion zwischen zwei Allelen desselben Gens und nicht zwischen zwei Genen.

Die häufigste Ursache hierfür ist die Dosierungswirkung. Zum Beispiel das Produkt von CHS-D Gen ist ein Enzym, das für die Synthese des violetten Pigments Anthocyanin in Morgenruhmblüten benötigt wird. Wenn eine Anlage zwei funktionale (EIN) Allele dieses Gens produziert es genug Pigment, um intensiv violette Blüten zu haben. Die ein Allel hat die Loss-of-Function-Mutation (kann kein funktionierendes Enzym produzieren), also homozygot a/a Pflanzen fehlt das violette Pigment, was zu weißen Blüten führt. Aber heterozygot A/a Pflanzen haben die Hälfte des normalen Enzymspiegels und die Hälfte des Pigments, sodass die Blüten heller violett sind (Quelle). Solche Gene gelten als haploinsuffizient. Bei vollständiger Dominanz reicht eine funktionelle Kopie des Gens aus, um einen "normalen" Phänotyp zu erzeugen (das Gen ist haplosoffizient) oder das Gen wird hochreguliert, um die Konzentration der funktionellen Produkte auf das erforderliche Niveau zu bringen (Quelle).

Es gibt andere Mechanismen für unvollständige Dominanz. In Löwenmäulchenblüten ist beispielsweise das Allel niv-571 bei nivea Locus kann den Ausdruck "normaler" Niv+ Allel in heterozygoten Pflanzen (Quelle).


Dominanz oder Rezessivität ist das Merkmal des Allels, nicht des Gens.

Ein bestimmtes Gen enthält Daten zur Herstellung eines bestimmten Proteins. Protein, das von einem Allel produziert wird, kann die Proteinsynthese eines anderen bewirken. Protein, das aus einem rezessiven Allel gebildet wird, kann eine Dominanz gegenüber dem dominanten Allel zeigen, und dies ist bekannt als Dominantes Negativ.

Das von einem Allel produzierte Protein ist fehlerhaft und verhindert, dass das Protein des anderen Allels richtig funktioniert. Beide Proteine ​​interagieren miteinander in bestimmten Zellen.

Das genetische Merkmal für rotes Haar ist ein Beispiel für dominante Negative. Gen MC1R ist für rote Haare verantwortlich. Protein, das von diesem Gen produziert wird, wandelt rotes Pigment in braunes um. Wenn dieses Protein fehlerhaft ist, wird das rote Pigment angesammelt und das Haar erscheint rot. Normalerweise ist rotes Haar ein rezessives Merkmal. Zwei fehlerhafte MC1R-Gene führen zu gelesenen Haarmerkmalen. Beide Proteine, die aus dem MC1R-Gen gebildet werden, müssen binden, damit sich das rote Pigment in braun umwandelt. Aber wenn ein funktionierendes Produkt mit einem fehlerhaften bindet, wird das Protein defekt. Dieses defekte MC1R-Protein ist also dafür verantwortlich, Dominanz zu zeigen.

https://genetics.thetech.org/ask-a-geneticist/genotype-vs-phenotype


Was ist unvollständige Dominanz? (mit Beispielen)

Die unvollständige Dominanz es ist das genetische Phänomen, bei dem das dominante Allel die Wirkung des rezessiven Allels nicht vollständig maskiert, dh es ist nicht vollständig dominant. Es ist auch als Semi-Dominanz bekannt, ein Name, der klar beschreibt, was in Allelen passiert.

Was vor seiner Entdeckung beobachtet worden war, war die vollständige Dominanz der Charaktere bei den Nachkommen. Die unvollständige Dominanz wurde erstmals 1905 von dem deutschen Botaniker Carl Correns in seinen Studien zur Blütenfarbe der Art beschrieben Mirabilis jalapa.

Intermediärer Phänotyp in der F1-Generation durch unvollständige Dominanz

Der Effekt der unvollständigen Dominanz wird deutlich, wenn die heterozygoten Nachkommen einer Kreuzung zwischen Homozygoten beobachtet werden.

In diesem Fall haben die Nachkommen einen mittleren Phänotyp zu dem der Eltern und nicht den dominanten Phänotyp, was bei vollständiger Dominanz beobachtet wird.

In der Genetik bezieht sich Dominanz auf die Eigenschaft eines Gens (oder Allels) in Bezug auf andere Gene oder Allele. Ein Allel zeigt Dominanz, wenn es die Expression unterdrückt oder die Wirkungen des rezessiven Allels dominiert. Es gibt verschiedene Formen der Dominanz: vollständige Dominanz, unvollständige Dominanz und Kodominanz.

Bei unvollständiger Dominanz ist der Aspekt der Nachkommen das Ergebnis der teilweisen Beeinflussung beider Allele oder Gene. Unvollständige Dominanz tritt bei der polygenen Vererbung (viele Gene) von Merkmalen wie Augen-, Blüten- und Hautfarbe auf.

  • 1 Beispiele
    • 1.1 Die Blüten des Correns-Experiments (Mirabilis jalapa)
    • 1.2 Erbsen aus Mendels Experiment (Pisum sativum)
    • 1.3 Das Enzym Hexosaminidase A (Hex-A)
    • 1.4 Familiäre Hypercholesterinämie

    Komplette Dominanz

    Ion-Bogdan DUMITRESCU/Moment/Getty Images

    In vollständigen Dominanzbeziehungen ist ein Allel dominant und das andere rezessiv. Das dominante Allel für ein Merkmal maskiert das rezessive Allel für dieses Merkmal vollständig. Der Phänotyp wird durch das dominante Allel bestimmt. Zum Beispiel gibt es die Gene für die Samenform in Erbsenpflanzen in zwei Formen, eine Form oder ein Allel für die runde Samenform (R) und das andere für faltige Samenform (R). Bei Erbsenpflanzen, die hinsichtlich der Samenform heterozygot sind, ist die runde Samenform dominant gegenüber der faltigen Samenform und der Genotyp ist (Rr).


    Biologie (A)

    In allen Experimenten von Mendel arbeitete er mit Merkmalen, bei denen ein einzelnes Gen das Merkmal kontrollierte und bei denen immer ein Allel gegenüber dem anderen dominant war. Obwohl die Regeln, die Mendel aus seinen Experimenten abgeleitet hat, viele Vererbungsmuster erklären, erklären die Regeln nicht alle. Tatsächlich gibt es Ausnahmen von Mendels Regeln, und diese Ausnahmen haben normalerweise etwas mit dem dominanten Allel zu tun.

    Eine Ausnahme von Mendels Regeln besteht darin, dass ein Allel immer vollständig dominant gegenüber einem rezessiven Allel ist. Manchmal hat ein Individuum einen intermediären Phänotyp zwischen den beiden Elternteilen, da es kein dominantes Allel gibt. Dieses Vererbungsmuster heißt unvollständige Dominanz.

    Ein Beispiel für unvollständige Dominanz ist die Farbe der Löwenmaulblüten. Eines der Gene für die Blütenfarbe bei Löwenmäulchen hat zwei Allele, eines für rote Blüten und eines für weiße Blüten. Eine Pflanze, die für das rote Allel homozygot ist, hat rote Blüten, während eine Pflanze, die für das weiße Allel homozygot ist, weiße Blüten hat. Auf der anderen Seite hat die Heterozygote rosa Blüten (Abbildung unter ). Weder das rote noch das weiße Allel sind dominant, daher ist der Phänotyp der Nachkommen eine Mischung der beiden Eltern.

    Rosa Löwenmäulchen sind ein Beispiel für unvollständige Dominanz.

    Ein weiteres Beispiel für unvollständige Dominanz ist die Sichelzellenanämie, eine Krankheit, bei der das Hämoglobinprotein falsch produziert wird und die roten Blutkörperchen eine Sichelform haben. Eine Person, die für das Sichelzellenmerkmal homozygot rezessiv ist, hat rote Blutkörperchen, die alle das falsche Hämoglobin enthalten. Eine Person, die homozygot dominant ist, hat normale rote Blutkörperchen. Und weil dieses Merkmal ein unvollständiges Dominanzmuster der Expression aufweist, wird eine Person, die für das Sichelzellenmerkmal heterozygot ist, einige missgestaltete Zellen und einige normale Zellen haben (Figuren unten und unten). Diese heterozygoten Individuen haben a Fitness Vorteil, dass sie gegen schwere Malaria resistent sind. Sowohl das dominante als auch das rezessive Allele werden exprimiert, so dass das Ergebnis ein Phänotyp ist, der eine Kombination aus rezessiven und dominanten Merkmalen ist.

    Die Sichelzellenanämie führt dazu, dass die roten Blutkörperchen verformt und gekrümmt werden (obere Abbildung) im Gegensatz zu normalen, abgerundeten roten Blutkörperchen (untere Abbildung).

    Die Sichelzellenanämie führt dazu, dass die roten Blutkörperchen verformt und gekrümmt werden (obere Abbildung) im Gegensatz zu normalen, abgerundeten roten Blutkörperchen (untere Abbildung).

    Ein Beispiel für a kodominant Merkmal ist die ABO-Blutgruppe (Abbildung unten), benannt nach der Kohlenhydratanlagerung an der Außenseite der Blutzelle. In diesem Fall sind zwei Allele dominant und vollständig exprimiert (als I A und I B bezeichnet), während ein Allel rezessiv ist (ich). Das I A-Allel kodiert für rote Blutkörperchen mit dem A-Antigen, während das I B-Allel für rote Blutkörperchen mit dem B-Antigen kodiert. Das rezessive Allel (ich) kodiert für keine Antigene. Ein Antigen ist eine Substanz, die eine Immunantwort hervorruft, die Abwehr Ihres Körpers gegen Krankheiten, auf die weiter unten eingegangen wird Krankheiten und körpereigene Abwehrkräfte Kapitel. Daher ist eine Person mit zwei rezessiven Allelen (ii) hat Blut der Blutgruppe 0. Da kein dominantes (I A und I B ) Allel vorhanden ist, kann die Person kein Blut der Blutgruppe A oder B haben.

    Es gibt zwei mögliche Genotypen für Blutgruppe A, homozygot (I A I A ) und heterozygot (I A i), und zwei mögliche Genotypen für Blutgruppe B (I B i und I B I B ). Wenn eine Person sowohl für das I A- als auch für das I B-Allele heterozygot ist, exprimiert sie beide und hat Blut der Blutgruppe AB mit beiden Antigenen auf jedem roten Blutkörperchen. Dieses Vererbungsmuster unterscheidet sich signifikant von den Mendelschen Vererbungsregeln, da beide Allele vollständig exprimiert werden und das eine das andere nicht maskiert.


    Wie lässt sich unvollständige Dominanz auf molekularer Ebene erklären? - Biologie

    Es war klar, dass die Hämoglobinmoleküle von Personen mit Sichelzellenanämie mit einer anderen Geschwindigkeit wanderten und somit an einer anderen Stelle auf dem Gel landeten als das Hämoglobin von normalen Personen (Grafik, Teile a und b). Was noch interessanter war, war die Beobachtung, dass das Sichelzellenmerkmal der Individuen etwa halb normales und halb Sichelzell-Hämoglobin aufwies, wobei jeder Typ 50 % des Gehalts aller roten Blutkörperchen ausmachte (Abbildungsteil c). Um diese letztere Schlussfolgerung zu bestätigen, könnte das elektrophoretische Profil von Menschen mit Sichelzellenmerkmal einfach durch Mischen von Sichelzellen und normalem Hämoglobin dupliziert werden und sie unabhängig voneinander auf einem Elektrophoresegel laufen lassen (Diagramm Teil d). Diese Ergebnisse passen perfekt zu einer Interpretation der Krankheit, die auf einfache Mendelsche Weise vererbt wird und unvollständige Dominanz zeigt. Hier war also der erste nachgewiesene Fall einer genetischen Erkrankung, die auf einen Defekt in der Struktur eines bestimmten Proteinmoleküls lokalisiert werden konnte. Die Sichelzellanämie war damit die erste in einer langen Reihe von sogenannten molekularen Erkrankungen. Tausende solcher Krankheiten (die meisten davon ziemlich selten), darunter allein über 150 Mutanten des Hämoglobins, sind heute bekannt.

    B. Sichelzelle und normales Hämoglobin

    Aber was war der eigentliche Defekt des Sichelzellen-Hämoglobins? Obwohl wir dieser Frage in einer späteren Fallstudie (Web Page on Protein Structure) genauer nachgehen werden, ist es zunächst hilfreich, zumindest den Hintergrund der Entdeckung zu skizzieren, was das Sichelzellhämoglobin vom normalen unterscheidet Hämoglobin. Es ist die Geschichte einer der ersten Identifizierungen der molekularen Grundlage einer Krankheit.

    Auch hier wandte sich Linus Pauling vom Caltech, einer der produktivsten und einfallsreichsten Biochemiker des 20 tatsächlicher Unterschied zwischen normalen und Sichelzellen-Hämoglobinmolekülen. Pauling und Mitarbeiter zerlegten die Proteinmoleküle in kürzere Fragmente, die Peptide genannt wurden, und unterwarfen diese Fragmente einer anderen Trenntechnik namens Papierchromatographie.

    Wenn dieses Verfahren auf Proben von normalen und mutierten (Sichel-) Hämoglobinmolekülen (Alpha- und Beta-Ketten) angewendet wird, die in spezifische Peptide aufgespalten wurden, sind alle Flecken gleich – mit Ausnahme eines entscheidenden Flecks (in der Endansicht dunkel dargestellt). Chromatogramm unten), das den Unterschied zwischen Sichelzellen und normalem Hämoglobin darstellt.

    Zweidimensionale Papierchromatographie von normalen (Hämoglobin A) und mutierten (Sichelzelle, Hämoglobin S) Hämonglobinen. Der rot eingekreiste Punkt repräsentiert die Position des Peptids. Stryer, Biochemie, 1995

    Die Tatsache, dass die Spots an verschiedene Stellen im Chromatogramm wandern, weist darauf hin, dass ihre molekularen Strukturen etwas unterschiedlich sein müssen. Pauling und seine Kollegen waren davon überzeugt, dass der Unterschied nicht mehr als ein oder zwei Aminosäuren betragen könnte, aber es blieb dem Biochemiker Vernon Ingram vom Medical Research Council in London überlassen, dies direkt nachzuweisen. Ingram nahm das eine aberrante Peptid und analysierte es eine Aminosäure nach der anderen, und zeigte, dass sich das Sichelzellen-Hämoglobin von normalem Hämoglobin durch eine einzige Aminosäure, die Position Nummer 6 in der Beta-Kette des Hämoglobins, unterschied. Dieser eine kleine molekulare Unterschied machte den enormen Unterschied im Leben der Menschen zwischen Gesundheit und Krankheit aus.

    C. Den Unterschied zwischen normalem und Sichelzell-Hämoglobin entdecken

    Royer Jr., W.E. "Hochauflösende kristallographische Analyse von kooperativem dimerem Hämoglobin", J. Mol. Biol., 235, 657. Oxyhämoglobin-PDB-Koordinaten, Brookhaven Protein Data Bank.

    In der Gesamtstruktur besteht ein vollständiges Hämoglobinmolekül, wie wir bereits erfahren haben, aus vier separaten Polypeptidketten (dh jede eine lange Kette oder ein Polymer von Ende-an-Ende miteinander verbundenen Aminosäuren) von zwei Typen, die als alpha und . bezeichnet werden Beta-Ketten. Die beiden a-Ketten sind gleich (dh sie haben die exakt gleiche Aminosäuresequenz), während die beiden Beta-Ketten ebenfalls gleich sind.

    Um sich mit der Struktur des intakten Hämoglobinmoleküls vertraut zu machen, klicken Sie hier. (Das Chime-Plugin wird benötigt, um dieses Molekül interaktiv anzuzeigen.)

    Sie können das Molekül drehen, indem Sie darauf klicken und die Maustaste gedrückt halten.

    • Halten Sie die Maustaste gedrückt, wählen Sie-Select-Residue-HEM
    • Halten Sie die Maustaste gedrückt und wählen Sie-Anzeige-Spacefill-Van der Waals Radii
    • Halten Sie die Maustaste gedrückt, wählen Sie-Auswählen-Farbe in Rot ändern

    Stellen Sie sicher, dass Sie die vier Untereinheiten (die beiden a- und die zwei b-Ketten) unterscheiden können. Beachten Sie die relativen Positionen der a- und b-Ketten zueinander. Hämoglobin wird Tetramer genannt, weil das Molekül als Ganzes aus vier Untereinheiten oder Teilen besteht. Finden Sie die Hämgruppe auf Porphyrinbasis und beachten Sie, wie sie in einer Art Furche innerhalb jeder Polypeptidkette "geschützt" ist.

    • Halten Sie die Maustaste gedrückt, wählen Sie-Select-Residue-HEM
    • Halten Sie die Maustaste gedrückt und wählen Sie-Anzeige-Spacefill-Van der Waals Radii
    • Halten Sie die Maustaste gedrückt, wählen Sie-Select-Protein-Protein
    • Halten Sie die Maustaste gedrückt, wählen Sie-Auswählen-Ausblenden-Ausgewählte ausblenden

    Sie können auch zwischen mehreren herkömmlichen Darstellungsmodi molekularer Strukturen wechseln: Raumfüllung, Kugel- und Stab-, Draht- und Bandformen, indem Sie die Maustaste gedrückt halten und -Anzeigen wählen. Wie Sie später erfahren werden, gibt Ihnen jedes eine andere Art von Informationen über die Gesamtform des Moleküls und einige seiner spezifischen Strukturmerkmale.

    Beim Sichelzellen-Hämoglobin sind die beiden Alpha-Ketten normal, die Wirkung der Mutation liegt nur in der Position Nr. 6 in den beiden Beta-Ketten (die mutierten Beta-Ketten werden als "S"-Ketten bezeichnet, wie im Terminologiekasten unten erklärt). Wie oben erwähnt, ist jedes a- und b-Polypeptid umgefaltet und beherbergt eine spezielle Ringstruktur, die Hämgruppe, die aus einem Porphyrinring besteht, in dessen Zentrum sich ein Eisenatom befindet, das durch vier koordinative kovalente Bindungen an vier Stickstoffatome des Porphyrins gebunden ist. Es ist dieses Eisen, an das der Sauerstoff bindet (.

    • Halten Sie die Maustaste gedrückt, wählen Sie-Display-Ball and Stick
    • Entfernen Sie das HOH, halten Sie die Maustaste gedrückt, wählen Sie-Select-Residue-HOH
    • Halten Sie die Maustaste gedrückt, wählen Sie-Auswählen-Ausblenden-Ausgewählte ausblenden

    Sichelhämoglobin-Tutorial von Eric Martz von der University of Massachusetts

    Die folgende Tabelle fasst einige der Terminologien zusammen, die uns bei der Diskussion der verschiedenen Arten von Hämoglobinen und ihrer klinischen Manifestationen begegnet sind. Studieren Sie diese Tabelle und lernen Sie die spezifischen Bedeutungen dieser Begriffe kennen. Sie helfen Ihnen dabei, sich klar zu machen, welcher Aspekt der Sichelzellenanämie oder welche Komponente des genetischen oder molekularen Systems diskutiert wird.

    Normales Hämoglobin (bezieht sich auf das gesamte Molekül)

    Sichelzellenhämoglobin (homozygote Mutante)

    Gen für normale Hämoglobin-Alpha-Kette

    Gen für normale Hämoglobin-Beta-Kette

    Gen für die mutierte Hämoglobin-Beta-Kette, das Sichelzellen-Hämoglobin

    Struktur des normalen Hämoglobinmoleküls (HbA):

    2 Alpha- und 2 Beta-Ketten

    Struktur des Sichelzellanämie-Moleküls:

    Zusammensetzung von Hämoglobin bei Personen mit Sichelzellanämie

    Alle Hämoglobinmoleküle bestehen aus 2 Alpha- und 2 S-Ketten

    Zusammensetzung von Hämoglobin bei Personen mit Sichelzellanämie:

    Die Hälfte ihrer Hämoglobinmoleküle besteht aus 2 Alpha- und 2 Beta-Ketten und die andere Hälfte besteht aus 2 Alpha- und 2 s-Ketten

    Der Unterschied in einer Aminosäure in den b-Ketten des Sichelzellen-Hämoglobins muss die Art und Weise beeinflussen, wie die Moleküle miteinander interagieren. Pauling machte eine bemerkenswerte Vorhersage über diesen Unterschied im Jahr 1949, als er schrieb: "Lassen Sie uns annehmen, dass es eine Oberflächenregion auf dem ... Sichelzellenanämie-Hämoglobin-Molekül gibt, die im normalen Molekül fehlt und eine zu verschiedener Bereich der Oberfläche des Hämoglobinmoleküls... .Under die entsprechenden Bedingungen & # 91as in niedrigem Sauerstoff oder Luftdruck & # 93, dann wird die Sichelzellenanämie Hämoglobinmoleküle können an diesen Stellen miteinander fähig sein, ausreichend zu, um verursachen zumindest eine teilweise Ausrichtung der Moleküle innerhalb der Zelle, was dazu führt, dass die Membran der Erythrozyten verzerrt wird, um die jetzt relativ starren Strukturen innerhalb ihrer Grenzen aufzunehmen."

    Viele Jahre später wurde gezeigt, dass die Aminosäure, die in der Position # 6 in der Beta-Kette substituiert ist, einen Vorsprung bildet, der ganz zufällig in eine komplementäre Stelle der Beta-Kette anderer Hämoglobinmoleküle in der Zelle passt und so den Molekülen ermöglicht, Hook together mag Teile der Spielblöcke namens Legos. Das Ergebnis ist, wie Pauling vorhersagte, dass die Sichelzellen-Hämoglobinmoleküle, anstatt in Lösung zu bleiben, sich zusammenschließen (aggregieren) und starr werden, aus der Lösung ausfallen und das Erythrozytenkollaps verursachen. Frühe damals aufgenommene elektronenmikroskopische Aufnahmen zeigten dramatisch, dass sich beim Sichelzell-Hämoglobin die Moleküle im Inneren der Zelle zu langen Fasern anordnen (siehe Abb. 4) und trapezförmige Kristalle bilden, die in etwa die Form einer Sichelzelle haben. Warum dies geschieht, wenn die Sauerstoffspannung niedrig ist und das Hämoglobin desoxygeniert wird, wird später diskutiert.

    Elektronenmikroskopische Aufnahme einer negativ gefärbten Faser von Desoxyhämoglobin S [ Von G. Rykes, R.H. Crepeau und S.J. Edelstein. Natur 272(1978):509.]

    Elektronenmikroskopische Aufnahme einer sichelförmigen Zelle, geschnitten in einer Ebene senkrecht zur Längsachse der Zelle, die eine dichte Packung von hexagonalen Einheiten zeigt, von denen jede ungefähr 150 A zwischen gegenüberliegenden Seiten misst (Stetson, J. Exp. med. 123:341-346, 1966 .)

    Es ist interessant festzustellen, dass In-vitro-Studien (mit Lösungen von Hämoglobin, die aus roten Blutkörperchen extrahiert wurden) zur Desoxygenierung und Reoxygenierung von Sichelzellenhämoglobin zeigen, dass der Prozess reversibel ist, d. aber wenn die Sauerstoffkonzentration wieder erhöht wird, können die Hämoglobinmoleküle depolymerisieren und in ihren löslichen Zustand zurückkehren. Dies kann geschrieben werden als:

    Wenn jedoch ähnliche experimentelle in vivo-Tests mit Sichelzellenhämoglobin in ganzen roten Blutkörperchen durchgeführt werden, war der Prozess nur bis zu einer bestimmten Expositionszeit reversibel. Nach mehreren Stunden war der Vorgang nicht mehr rückgängig zu machen. Die Gründe dafür gehen auf unsere frühere Frage zurück, wie sich die Mutation genau auf das rote Blutkörperchen und seinen Inhalt auswirkte. Wenn eine Langzeit-Sichelzelle aufgebrochen und ein "Geist" hergestellt wird, behält die Zelle selbst mit dem extrahierten Hämoglobin ihre Sichelform.

    In-Text-Frage 5: Was könnte Ihrer Meinung nach die Ursache für dieses Phänomen sein und wie würde es zu der früheren Schlussfolgerung passen, dass Hämoglobin und nicht andere Zellkomponenten der Ort der Wirkung der Mutation sind?

    Die Vorstellung, dass die Sichelzellenanämie aus einer spezifischen Aminosäuresubstitution in einem Polypeptid resultiert, wurde durch die Entdeckung anderer Hämoglobinvarianten mit unterschiedlichen molekularen und physiologischen Eigenschaften etwa zur gleichen Zeit weiter gestützt. Mitte der 1940er Jahre wurde festgestellt, dass Hämoglobin F oder fötales Hämoglobin eine elektrophoretische Mobilität und eine andere (höhere) Affinität zu Sauerstoff hat als erwachsenes Hämoglobin (fötales Hämoglobin wird während der Schwangerschaft vom Fötus produziert und langsam durch die Synthese des Erwachsenenform in den ersten Lebensmonaten erleichtert die höhere Affinität des fetalen Hämoglobins für Sauerstoff den Transfer von Sauerstoff durch die Plazenta aus dem Blut der Mutter in das des Fötus). Es wurde auch festgestellt, dass Hämoglobin F eine andere Aminosäuresequenz aufweist und tatsächlich während des größten Teils des fetalen Lebens eine charakteristische Kette produziert, die g(gamma)-Kette anstelle der b-Kette (für weitere Einzelheiten siehe Stryer, S. 154). Dann, in den frühen 1950er Jahren, wurden von Harvey Itano zwei andere auf Hämoglobin basierende Erkrankungen, die als Hämoglobin C und Hämoglobin D bezeichnet wurden, in zwei getrennten Familien entdeckt. Es wurde auch festgestellt, dass diese Hämoglobine unterschiedliche elektrophoretische Mobilitäten und unterschiedliche Aminosäuresequenzen sowie einzigartige physiologische Wirkungen aufweisen (jedoch nicht so schwerwiegend wie Sichelzellenhämoglobin).

    Um mehr über andere Hämoglobinopathien zu erfahren, klicken Sie auf die folgende Website http://sickle.bwh.harvard.edu/hemoglobinopathie.html

    Zusammengenommen unterstützten diese Beispiele alle das allgemeine Paradigma, dass Mutationen Veränderungen in der Aminosäuresequenz von Proteinen erzeugten, die wiederum signifikante Auswirkungen auf die Funktion des Proteins hatten. Eine solche Konzeption, die etwa zur Zeit der Entwicklung des Watson-Crick-DNA-Modells im Jahr 1953 aufkam, trug dazu bei, die Revolution in der Molekularbiologie einzuleiten, die wir noch heute erleben.

    In einer späteren Fallstudie werden wir auch untersuchen, wie die genetische Mutation für Sichelzellenhämoglobin auf DNA-Ebene die spezifische Struktur der Beta-Polypeptidkette verändert.


    Zusammenfassung: Was ist der Unterschied zwischen unvollständiger Dominanz und Kodominanz?

    Unvollständige Dominanz und Kodominanz sind zwei Arten genetischer Vererbung, und obwohl beide Varianten der dominanten/rezessiven Standardmerkmale sind, ist es wichtig, den Unterschied zwischen unvollständiger Dominanz und Kodominanz zu kennen.

    Unvollständige Dominanz liegt vor, wenn sich die Phänotypen der beiden Elternteile zu einem neuen Phänotyp für ihre Nachkommen vermischen. Ein Beispiel ist eine weiße Blume und eine rote Blume, die rosa Blüten hervorbringt. Kodominanz ist, wenn die beiden Eltern-Phänotypen zusammen in den Nachkommen exprimiert werden. Ein Beispiel ist eine weiße Blume und eine rote Blume, die Nachkommen mit roten und weißen Flecken hervorbringt.

    In der Lage zu sein, den Unterschied zwischen unvollständiger Dominanz und Kodominanz zu erklären, wird Ihnen helfen, verschiedene Vererbungsmuster zu verstehen und genetische Fragen (insbesondere = unvollständige Dominanz- vs. Kodominanz-Fragen) viel einfacher beantworten zu können.


    Unvollständige Dominanz und Kodominanz

    Ein hervorragendes Beispiel für die Vermischung von Phänotypen ist die Löwenmäulchenart namens Antirrhinum majus, die rosa Blüten hervorbringt, wenn homozygote weiße Blüten und homozygote rote Blüten ihre DNA kombinieren. Dies ist ein Beispiel für unvollständige Dominanz. Ein weiteres Beispiel für unvollständige Dominanz beim andalusischen Huhn, das in Spanien beheimatet ist und eine unvollständige Dominanz in der Färbung seiner Federn zeigt. Wenn ein schwarzes andalusisches Hühnchen und ein weißes Hühnchen züchten, werden sie häufig Nachkommen mit blaustichigen Federn haben. Dies spiegelt wider, wie die gemischten Allele das Pigment Melanin verdünnen und die Federn heller färben.

    Über die unvollständige Dominanz hinaus kann ein phänotypisches Phänomen auftreten, das als Co-Dominanz bezeichnet wird. Dabei werden beide Allele gleichzeitig im heterozygoten Organismus exprimiert. Es gibt tatsächlich Gruppen von Menschen, die eine Blutgruppe namens MN haben, und was diese Blutgruppe bestimmt, sind die Allele bestimmter Gene. Eine Person mit einem L^m-Allel zeigt einen M-Marker auf der Oberfläche ihrer roten Blutkörperchen, während Menschen mit einem L^n-Marker einen anderen N-Marker für rote Blutkörperchen aufweisen. Während homozygote Menschen nur einen der beiden Marker auf ihren roten Blutkörperchen aufweisen, zeigen heterozygote Menschen zwei davon, ein perfektes Beispiel für eine Kodominanz, bei der beide Phänotypen angezeigt werden.


    Was ist Kodominanz

    Kodominanz ist ein Konzept, bei dem heterozygote Nachkommen beide Allele gleichzeitig produzieren, ohne dass die beiden Elternallele vermischt werden. Bei der Kodominanz werden beide elterlichen Allele dominant in den Nachkommen exprimiert. Beide Elternallele können bei den Nachkommen ohne Vermischung beobachtet werden. Somit ist Kodominanz ein qualitativer Ansatz der Genexpression. Kodominanz tritt meist auf, wenn mehr als zwei Allele zur Bestimmung des Phänotyps eines bestimmten Merkmals vorhanden sind. Diese Allele heißen mehrere Allele.

    Abbildung 1: Hybride rote und weiße Kamelie

    Die Roan-Kuh, die sowohl rote als auch weiße Haare enthält, ist ein Beispiel für Kodominanz. Die Blutgruppe AB zeigt auch beim Menschen Kodominanz. Eine Kreuzung zwischen den roten homozygoten Kamelienblüten und weißen homozygoten Kamelienblüten erzeugt einen Nachkommen mit roten und weißen Flecken innerhalb derselben Blüte Abbildung 1.


    Kodominanz - Unvollständige Dominanz

    Patrick unterrichtet seit 14 Jahren AP Biologie und ist Gewinner mehrerer Lehrpreise.

    Sowohl Kodominanz und unvollständige Dominanz, sind beide Allele für ein Merkmal dominant. In Kodominanz ein heterozygotes Individuum exprimiert beide gleichzeitig ohne jegliche Vermischung. Ein Beispiel für Kodominanz ist die Roan-Kuh, die sowohl rote als auch weiße Haare hat. In unvollständige Dominanz ein heterozygotes Individuum mischt die beiden Merkmale. Ein Beispiel für unvollständige Dominanz ist das rosa Löwenmaul, das ein rotes Allel und ein weißes Allel erhält.

    Während die meisten Schüler die Idee zwischen einer Dominanz und rezessiven Allelen haben, was sie oft für eine Kurve wirft, ist der Unterschied zwischen Kodominanz und unvollständiger Dominanz, also schauen wir uns diese genauer an, also sind dies Ausnahmen von der ganzen Idee der vollständigen Dominanz wobei ein Allel die Wirkung der anderen Allele vollständig überwältigt oder nicht zulassen wird.

    In diesem Fall sehen die heterozygoten Individuen eher als die heterozygoten Individuen aus, die wie die Dominanz der Homozygoten aussehen, hier sieht die Heterozygote, ein Hybrid zwischen zwei Arten von Wesen, nicht aus wie die echt gezüchteten, die Homozygoten, also was ist der Unterschied zwischen Kodominanz und unvollständiger Dominanz? So machen sie diesen Effekt.

    Bei Kodominanz sehen Sie, dass beide Allele ihre Wirkungen zeigen, sich aber nicht vermischen, während Sie bei unvollständiger Dominanz die Wirkungen beider Allele sehen, aber sie wurden vermischt. Nun, ihre Unterscheidung ist manchmal schwer zu erkennen, also lassen Sie mich ein paar konkrete Beispiele geben. Das Standardbeispiel für Kodominanz ist die sogenannte Roan-Kuh. Es gibt weiße Kühe, es gibt rote Kühe. Jetzt hat eine rote Kuh ein großes R, großes R für das Haarfarben-Allel, die weiße Kuh hat ein großes W, großes W für das Haarfarben-Allel, jetzt denken Sie vielleicht hey! Ich verwende nur die Großbuchstaben für das dominante, warum ich zwei verschiedene Großbuchstaben und zwei verschiedene Buchstaben verwende, sollten Sie alle den gleichen Buchstaben verwenden, und das ist, weil beide dominante Allele sind. Was passiert also, wenn Wenn Sie einen Nachwuchs zwischen einer roten und einer weißen Kuh haben, erhalten Sie eine farbige Kuh namens Roan. Was passiert, ist, dass Sie weiße Haare und rote Haare sehen, sodass Sie die Auswirkungen des Allels für weiße Kuhhaare und des roten Kuhhaarallels sehen. Aber Sie sehen keine rosa Haare, die sich vermischen würden, und so sieht unvollständige Dominanz aus.

    Das Standardbeispiel für unvollständige Dominanz ist eine Art Blume, die Löwenmäulchen genannt wird. Mit Löwenmäulchen können Sie rote, weiße oder rosa Blüten haben und es stellt sich heraus, dass die rosa Mischungen zwischen dem roten und dem weißen Allele sind. Wenn Sie also ein großes R, großes R haben, sind Sie eine rote Blume. Wenn du ein großes W, großes W bist, wirst du eine weiße Blume sein, wenn du ein großes R und W bist, wirst du rosa, nicht ein bisschen rot und ein bisschen weiß, wenn du näher kommst und die Blume ansiehst schließen es ist rosa es ist rosa es ist rosa sie mischen es, das ist der große Unterschied zwischen Kodominanz, sie zeigen beide Effekte keine Mischung unvollständige Dominanz es ist alles gemischt.


    Zusätzliche Informationen

    S1 Abb. Eine Halbdiallel-Population und Verteilung der Phänotypen.

    (ein) Zwölf Mais-Inzuchtlinien wurden ausgewählt und halbdiallell gekreuzt. Jede Inzuchtlinie wurde sowohl als Männchen als auch als Weibchen verwendet und der resultierende F1-Samen wurde gehäuft. (B) Dichtediagramme normalisierter BLAU-Werte für die sieben phänotypischen Merkmale. Wir haben die „Skalen“-Funktion in R verwendet, um die BLAUEN Werte zu normalisieren, indem wir zuerst auf Null zentriert und dann die Zahlen durch ihre Standardabweichung dividiert haben. The seven phenotypic traits are plant height (PHT), height of primary ear (EHT), days to 50% pollen shed (DTP), days to 50% silking (DTS), anthesis-silking interval (ASI), grain yield adjusted to 15.5% moisture (GY), and test weight (TW).

    S2 Fig. Pairwise correlation plots of seven phenotypic traits.

    The upper right panels show the scatter plots of all possible pairwise comparisons of two traits. The red line is a fitted loess curve. In the lower left panels, the numbers are the Spearman correlation coefficients (R) and the asterisks (*) indicate the correlation coefficients are statistically significant (Spearman correlation test P value < 0.05). Units for various traits are plant height (PHT, in cm), height of primary ear (EHT, in cm), days to 50% pollen shed (DTP), days to 50% silking (DTS), anthesis-silking interval (ASI, in days), grain yield adjusted to 15.5% moisture (GY, in bu/A), and test weight (TW, weight of 1 bushel of grain in pounds).

    S3 Fig. Haplotype block identification using an IBD approach.

    In the upper panel, regions in red are IBD blocks identified by pairwise comparison of the two parental lines of a hybrid. The vertical dashed lines define haplotype blocks. In the lower panel, hybrid genotypes in each block are coded as heterozygotes (0) or homozygotes (1).

    S4 Fig. The minor allele frequency estimated from 12 parental lines in bins of 0.01 GERP score.

    Red solid and grey dashed lines define the best-fit regression line and its 95% confidence interval.

    S5 Fig. Segregating genetic load across ten maize chromosomes.

    ots indicate mean GERP scores of putatively deleterious SNPs (GERP scores > 0) carried by the 12 parental maize lines (bin size = 1 cM). Vertical red lines indicate centromeres.

    S6 Fig. Cumulative variance explained by GERP-SNPs.

    Additive and dominance effects are indicated by red and blue colors respectively.

    S7 Fig. Phenotypic variance explained for observed data and for randomly shuffled data using the genomic selection model.

    Histograms show the results for the randomly shuffled (10 times) degrees of dominance (k) in each trait. Red lines show the phenotypic variance explained using the observed k.

    S8 Fig. Linear regressions of GERP-SNPs’ additive variance, dominance variance and total variance of seven traits an sich against their GERP scores.

    Solid and dashed lines represent significant and non-significant linear regressions, with grey bands representing 95% confidence intervals. Data are only shown for SNPs which explain more phenotypic variance than the genome-wide mean.

    S9 Fig. Linear regressions after filtering out GERP-SNPs located in regions in the lowest quartiles of recombination.

    Solid and dashed lines represent significant and non-significant linear regressions, with grey bands representing 95% confidence intervals. Data are only shown for GERP-SNPs which explain more variance than the genome-wide mean and found in regions above the first quantile of the recombination rate (cM/Mb).

    S10 Fig. Phenotypic variance explained for grain yield and degree of dominance (k) of GERP-SNPs after removing 11 hybrids that B73 as one parent.

    (ein) Total per-SNP variance explained for grain yield an sich by deleterious (red lines) and randomly sampled SNPs (grey beanplots). (B) Density plots of the degree of dominance (k). Extreme values of k were truncated at 2 and -2 for visualization. (c-e) Linear regressions of additive effects (C), dominance effects (D), and degree of dominance (e) of seven traits an sich against SNP GERP scores. Colors in (c-e) are the same as the legend for (B). Solid and dashed lines represent significant and nonsignificant linear regressions, with grey bands representing 95% confidence intervals. Data are only shown for deleterious alleles that explain more variance than the genome-wide mean.

    S11 Fig. Regression of degree of dominance (k) on GERP scores for simulated data.

    The solid blue line indicates the regression line fitted to data simulated under mutation-selection balance (see Methods for details).

    S12 Fig. Cross-validation accuracy using GERP-SNPs in genic regions.

    Beanplots represent prediction accuracy estimated from cross-validation experiments for traits an sich (a, b, c) and heterosis (d, e, f) under additive (a, d), dominance (b, e), and incomplete dominance (c, f) models. Prediction accuracy using real data is shown on the left (green) and permutation results on the right (grey). Horizontal bars indicate mean accuracy and the grey dashed lines indicate the overall mean accuracy. Stars indicate real data having significantly (t-test P value < 0.05) higher cross-validation accuracy than permuted data.

    S13 Fig. Cross-validation prediction accuracy for trait an sich and heterosis.

    Beanplots represent prediction accuracy estimated from cross-validation experiments for traits an sich (a, b) and heterosis (c, d) under additive (a, c) and dominance (b, d) models. Prediction accuracy using real data is shown on the left (red) and permutation results on the right (grey). Horizontal bars indicate mean accuracy of each trait and the grey dashed lines indicate the mean accuracy of all traits. Stars indicate real data having significantly (t-test P value < 0.05) higher cross-validation accuracy than permuted data.

    S14 Fig. Breeding values of grain yield for diploid and simulated triploid hybrids.

    Each line represents the posterior breeding values of a diploid hybrid (red circle), its best parent (black diamond), and predicted breeding values of simulated AAB triploid (blue square) and ABB triploid (green triangle) plants based on estimated effect sizes and dominance values for each SNP.

    S1 Tabelle. Best Linear Unbiased Estimator (BLUE) values and levels of heterosis of the seven phenotypic traits for the 66 hybrids.

    Abbreviations for phenotypic traits are plant height (PHT, in cm), height of primary ear (EHT, in cm), days to 50% pollen shed (DTP), days to 50% silking (DTS), anthesis-silking interval (ASI, in days), grain yield adjusted to 15.5% moisture (GY, in bu/A), and test weight (TW, weight of 1 bushel of grain in pounds).